В 1912 году швейцарский психиатр Юджин Блойлер впервые применил термин «аутизм» в одном из английских медицинских журналов. Тогда под аутизмом он подразумевал трудности, возникающие у больных шизофренией при общении с другими людьми.
Употреблять термин «аутизм» в нынешнем его значении начали в клинической психиатрии около 30 лет тому назад, после того как австрийский педиатр Г. Аспергер (1938) использовал его в лекции по аутистической психопатии, прочитанной в Венском университетском госпитале. Позднее, в 1944 г., Аспергер опубликовал свою вторую кандидатскую диссертацию, в которой подробно описал группу детей и подростков с дефицитом общения, социальных навыков и
ограниченными, повторяющимися формами поведения.
В то же время, в 1943 г. Л. Каннер, американский психиатр австрийского происхождения, известный первым описанием детского аутизма и последующими работами в этой области, один из основателей детской психиатрии, работавший в университетском госпитале Джонса Хопкинса (Нью-Йорк, США), не зная об исследовании Аспергера, в своей классической работе «Аутистические нарушения аффективного контакта» описал 11 детей, которые имели поведенческие нарушения, подобные описанным Аспергером при аутистической психопатии.
Многие клинические проявления расстройства, описанные Каннером, такие как аутистичная отчужденность, настаивание на одинаковости, специфические нарушения внимания, в настоящее время являются частью диагностических критериев аутизма в МКБ-10 и DSM-5.
Дети, описанные Аспергером, отличались от описанных Каннером тем, что не имели значительных задержек в когнитивном и речевом развитии.
Исторически сложилось так, что Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) предложила собственную систему классификации психических расстройств, которая, в основном, использовалась с целью страховых выплат и сбора национальных и международных статистических данных. Однако после 1982 года, когда в Копенгагене состоялась международная конференция по классификации психических расстройств, во всем мире появилось осознание того, что МКБ должно предложить более четкие диагностические критерии психических расстройств по аналогии с теми, которые возникли в DSM-III в 1980 г.
В дальнейшем в течение десяти лет продолжались консультации между Американской психиатрической ассоциацией (АПА), которая работала над DSM-IV, и ВОЗ, которая разрабатывала МКБ-10. Пятое издание Диагностического и статистического руководства по психическим расстройствам (DSM-V) знаменует собой первый значительный пересмотр данного документа с 1994 года, когда появилось DSM-IV. Изменения в классификации были в первую очередь обусловлены достижениями в области нейронаук, клиническими и общественными запросами и обозначили проблемы, связанные с системой классификации и критериями, вошедшими в обращение со времени выхода DSM-IV. Многие решения также диктовались желанием обеспечить лучшую согласованность с международной классификацией болезней и ее предстоящим
одиннадцатым пересмотром (МКБ-11).