Мукополисахаридоз VII типа (синдром Слая) обусловлен дефицитом b- глюкуронидазы с отложением в тканях хондроитинсульфатов.
Тип наследования аутосомно-рецессивный.
Код по МКБ-10
Е76 Нарушения обмена гликозаминогликанов.
Е76.2 Другие мукополисахаридозы.
Крайне редкое заболевание, в литературе имеется описание нескольких десятков больных. В России ни одного пациента с МПС VII не диагностировано.
Характерными проявлениями синдрома являются: гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, низкий рост, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный кифоз, косолапость, повторные легочные инфекции. Типичны грубые черты лица с гипертелоризмом, запавшей переносицей, вывернутыми вперед ноздрями.
Большинство тяжёлых форм данного синдрома манифестируют с рождения так называемым фатальным неиммунным отёком плода и могут быть обнаружены внутриутробно при проведении УЗИ. У других пациентов основные клинические симптомы появляются с рождения в виде гепатоспленомегалии, признаков множественного дизостоза и уплотнения кожных покровов. В менее тяжёлых случаях болезни дебютные симптомы возникают на первом году жизни и сходны с таковыми при синдроме Гурлер или тяжёлой форме синдрома Гунтера. С рождения у больных наблюдают пупочные или паховые грыжи, пациенты часто болеют респираторными вирусными инфекциями и отитами. Постепенно формируются грубые черты лица по типу гаргоилизма, скелетные нарушения и возникает гепатоспленомегалия и помутнение роговицы. Часто отмечают задержку роста, деформацию грудной клетки по типу килевидной и кифоз позвоночника. По мере течения заболевания появляется задержка психоречевого развития, достигающая степени умственной отсталости. В большинстве случаев наблюдают нестабильность шейного отдела позвоночника с высоким риском развития компрессии спинного мозга. У пациентов с манифестацией заболевания после 4-х лет ведущие симптомы — скелетные нарушения.
Сердечно-сосудистая система: хотя поражение сердца наблюдается у большинства больных, однако оно не носит выраженного характера. Редко у подростков наблюдаются тяжелые клапанные изменения в виде аортальной регургитации или обструктивная гипертрофическая кардиомиопатия. Возможно развитие артериальной гипертензии из-за фибромышечной дисплазии почечных сосудов.