Лечение

Лечебная тактика зависит от формы заболевания (В6-зависимой или В6-резистентной) и во многом схожа с лечением фенилкетонурии.

Диетическое лечение

При В6-резистентной форме гомоцистинурии необходимо соблюдение низкобелковой диеты, основанной на ограничении поступления в организм метионина.

Диетическое лечение заключается в снижении потребления метионина за счет ограничения потребления белка натуральных продуктов. Для того, чтобы предотвратить белково-энергетическую недостаточность, назначаются специализированные продукты питания на основе синтетических аминокислот без метионина, но обогащенные аминокислотой цистеин, которая для больных гомоцистинурией в условиях недостаточности фермента CbS становится эссенциальной.

Количество пищевого метионина рассчитывается диетологом и обеспечивается за счет натуральных растительных продуктов и специальных низкобелковых продуктов, контролируется путем определения концентрации гомоцистеина и метионина в плазме. При назначении диетотерапии больным гомоцистинурией следует ориентироваться на поддержание нормальных уровней метионина и цистеина и обеспечении минимального уровня гомоцистеина в плазме крови.

Источником метионина в диете больных детей 1-го года жизни являются женское молоко и/или адаптированная молочная смесь. С 6 месяцев в дополнение к этому – продукты прикорма на фруктовой, овощной и злаковой (безмолочной) основе, у больных старше года – продукты обычного рациона (овощи, фрукты, в ограниченных количествах злаковые). Источником дополнительных количеств цистеина в рационе больных является специализированный продукт на основе смеси кристаллических L-аминокислот, не содержащий метионина. Этот же продукт является дополнительным источником общего белкового азота и незаменимых аминокислот. Дефицит энергетической ценности рациона может покрываться у больных старше года за счёт использования специализированных безбелковых продуктов на основе крахмала, жиров и добавленного сахара.

При В6-зависимой гомоцистинурии активность фермента удается активизировать назначением больших доз пиридоксина гидрохлорида.

При любых формах гомоцистинурии снижению уровня гомоцистина в биологических жидкостях способствует назначение фолиевой кислоты, бетаина. Для минимизации риска тромбозов показан постоянный прием ацетилсалициловой кислоты в низкой дозировке. По показаниям больным назначаются гепатопротекторы, ноотропы, препараты кальция, железа; проводятся курсы массажа, лазерной акупунктуры и рефлексотерапии, ЛФК.


Особенности хирургического лечения

Необходимость хирургического лечения (экстракция хрусталика одно- или двусторонняя) определяется окулистом.

Возможные осложнения при хирургических вмешательствах:

– Спонтанная тромбоэмболия: клинические проявления в зависимости от пораженного органа. Серьезными осложнениями могут быть: атрофия зрительного нерва, гемипарез, артериальная гипертензия вследствие инфаркта почки, парциальные эпилептические припадки и тромбоэмболия легочной артерии.

– Гипогликемия – может развиться вследствие нарушения секреции инсулина у пациентов с высоким уровнем метионина в сыворотке крови. Данное осложнение может быть предотвращено дополнительным введением глюкозы в период, когда пациент не получает пищу.


Мероприятия при возникновении неотложных состояний

 Неотложные ситуации при гомоцистинурии, требующие экстренной медицинской помощи, обусловлены возникновением тромбоза вен или артерий, а также острыми психическими расстройствами.

Неотложная помощь в условиях стационара требуется в случаях развития острой тромбоэмболии, риск развития которой очень высок при различных хирургических вмешательствах и при уровне гомоцистеина в плазме более 50 мкмоль/л. При развитии тромбоэмболических осложнений (инфаркта, инсульта и т.п.) медицинская помощь оказывается по соответствующим протоколам.