Гомоцистинурия обусловлена аутосомно-рецессивным типом наследования. На сегодняшний день известны 4 типа метаболических нарушений, которые могут лежать в основе патологии, в связи с чем выделяют следующие биохимические варианты заболевания:
Гомоцистинурия I– обусловлена отсутствием или снижением активности фермента цистатионин-бета-синтазы (классическая гомоцистинурия).
Гомоцистинурия II– обусловлена отсутствием или снижением активности фермента N5, N10-метилентетрагидрофолат-редуктазы.
Гомоцистинурия III– обусловлена низкой активностью фермента N5-метилентетрагидрофолата.
Гомоцистинурия IV– обусловлена отсутствием или снижением активности фермента гомоцистеин трансметилазы, вызванным дефектом синтеза метилкобаламина.
Возможной причиной нарушения метаболического пути также может служить гиповитаминоз В6 и В12, а также фолиевой кислоты.
Высокие концентрации метионина и гомоцистина оказывают повреждающее действие на внутреннюю стенку артерий, что сопровождается усилением агрегации тромбоцитов и созданием условий для тромбообразования. Кроме этого, отмечается токсическое действие гомоцистина на нервную, соединительную и другие ткани.
В зависимости от особенностей патогенеза различают две формы гомоцистинурии:
пиридоксинзависимую (витамин B6-чувствительную),
пиридоксинрезистентную (витамин B6-нечувствительную), что определяет выбор метода лечебного воздействия на организм.