Пациенты с подозрением на гомоцистинурию должны направляться к медицинскому генетику для анализа генеалогических данных и проведения молекулярно-генетической диагностики. Диагноз устанавливается с помощью биохимического исследования крови и мочи: при гомоцистинурии в моче, плазме крови, ликворе обнаруживаются значительные количества гомоцистина, повышение содержания метионина при сниженном уровне цистина. В биоптатах кожи и печени выявляется специфический ферментативный дефект.
Рентгенологическое исследование трубчатых костей и позвоночника обнаруживает системный остеопороз.
На ЭЭГ регистрируются нарушения биоэлектрической активности головного мозга, иногда пароксизмального характера.
Консультация офтальмолога позволяет подтвердить характерные для гомоцистинурии нарушения со стороны зрительной системы.
Также больные дети нуждаются в наблюдении и оценке развития со стороны педиатра, невролога, ортопеда, психиатра.