На сегодняшний день нет одного теста или процедуры, чтобы установить диагноз БАС при первом обращении к врачу. Этот диагноз является так называемым «диагнозом исключения», то есть сначала врачи исключают все другие возможные и чаще встречающиеся при таких симптомах заболевания. Болезнь трудно диагностировать по нескольким причинам:
- Это редкое заболевание.
- Ранние симптомы могут быть довольно легкими, например, неуклюжесть, неловкость в руках или слегка тягучая речь.
- Болезнь поражает каждого человека по-разному, не существует определенного симптома, который четко определяет именно это заболевание.
При подозрении на БАС нужно обратиться к неврологу. При подозрении на БАС невролог назначит серию диагностических обследований, которые могут проводиться как амбулаторно, так и стационарно.
Анализы крови покажут, повышен ли уровень креатинкиназы. Этот фермент продуцируется, когда разрушается мышечная ткань. Но это не является специфическим признаком БАС, и может так же быть индикатором других заболеваний.
При электронейромиографии (ЭНМГ) для регистрации нервных импульсов в отдельных мышцах используются тонкие иглы, запись обычно производится из каждой конечности и бульбарных (глоточных) мышц. Обнаруживаются мышцы, которые потеряли иннервацию, потому что их электрическая активность отличается от активности здоровых мышц. Результаты ЭМГ могут отличаться от нормы, даже если конкретная мышца еще не затронута болезнью. При ЭНМГ проверяют также скорость проведения импульса по нервным волокнам. Это очень важный для диагностики метод исследования.
Транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС) – это новый метод, который может быть проведен одновременно с ЭНМГ. Он разработан для оценки состояния двигательных нейронов головного мозга. Результаты ТМС могут помочь в процессе постановки диагноза.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) не выявляет специфических изменений при БАС, так как повреждения, нанесенные этой болезнью, не отражаются на снимках. Этот метод исследования используется для исключения заболеваний с похожими на БАС симптомами.
Другие методы, использующиеся в диагностике БАС: поясничная пункция или биопсия мышц.