В отношении причин бокового амиотрофического склероза единообразия мнений не существует.
Некоторые специалисты считают это заболевание дегенеративным и системным, т. к. при нем избирательно повреждаются пути, передающие сигналы о произвольных движениях, на почве их врожденной предрасположенности к определенным воздействиям.
Другие специалисты считают, что БАС вызывается инфекцией. Но доказательств инфекционного происхождения заболевания, кроме патолого-анатомических изменений, пока не имеется. Ввиду рассеянности процесса и исключительного поражения только одной нервной системы, невозможности получить рост возбудителей па питательных средах, можно допустить, что инфекционные возбудители относятся к группе очень мелких фильтрующихся вирусов, практически недоступных для исследования в силу своих размеров.
На сегодняшний день наиболее распространено мнение, что данное заболевание обусловлено генетически. Существует два аспекта генетических исследований БАС. Один из них – обнаружение генов, вызывающих наследственную форму БАС; другой – обнаружение генов, увеличивающих риск развития более часто встречающейся спорадической формы болезни, при которой нет указаний на передачу заболевания внутри семьи.
Гены, вызывающие семейную форму БАС
Наследственная форма БАС встречается редко – только около 5-10% случаев напрямую вызваны ошибкой в гене. Эта мутация может передаваться по наследству.
В 1990-х ученые обнаружили ген, мутации в котором является причиной 20% случаев редкой наследственной формы БАС. Этот ген называется SOD1. В 2008- 2010 годах исследователи выяснили, что ошибки в генах TDP-43, FUS и VCP также могут быть причиной семейной формы БАС, причем каждый ген в отдельности ответственен примерно за 1-5% семейных случаев.
В 2011 году была описана мутация в гене С9ORF72, которая отвечает за 40% семейных случаев и 10-20% спорадических. На сегодняшний день известно, что поломки более чем в 20 разных генах могут приводить к развитию БАС. Эти открытия являются большими прорывами, так как они могут стать подсказками к пониманию процессов повреждения двигательных нейронов при БАС при всех формах этой болезни.
Генетические факторы риска при спорадической форме БАС
Считалось, что для большинства спорадических форм БАС, наличие изменений в определенных генах способствует развитию болезни. Эти гены иногда называют генами предрасположенности. Несмотря на то, что конкретные вариации в этих генах могут увеличить риск развития БАС, сами по себе они не могут вызвать заболевание. Спорадическая форма БАС развивается, когда «генетически предрасположенный» человек сталкивается с неблагоприятными факторами окружающей среды и ведет определенный образ жизни. Эта форма не передается от родителей к детям.
Обнаружение генов предрасположенности может стать ключом к пониманию скрытых механизмов БАС.
Существуют теории, объясняющие развитие БАС воздействием других, внешних факторов – неблагоприятная экологическая обстановка, травмы, перенесенные тяжелые общие заболевания. Считается, что к факторам риска можно отнести тяжелый физический труд, участие в военных конфликтах, курение, интоксикацию свинцом и контакт с химическими удобрениями.