Гомоцистинурия – редкое, наследственное заболевание, обусловленное нарушением метаболизма серосодержащих аминокислот, в первую очередь метионина. Это нарушение обмена серосодержащих аминокислот приводит к поражению нервной, костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем.
Гомоцистинурия сопровождается умственной отсталостью, судорожным синдромом, подвывихом хрусталиков, катарактой, глаукомой, атрофией зрительных нервов, деформацией грудной клетки, сколиозом, арахнодактилией (аномалия костной системы), артериальными и венозными тромбозами.
Диагностика гомоцистинурии включает медико-генетическое консультирование, биохимическое исследование крови и мочи, офтальмологическое обследование, рентген-диагностику костной системы.
Терапия гомоцистинурии проводится с учетом формы заболевания и включает диетическое питание, прием витаминов группы В.
Впервые гомоцистинурия описана в 1962 г. Карсен и Нейлом.
Заболевание является аутосомно-рецессивным, частота встречаемости составляет 1:200000 населения.
Ген локализован на длинном плече хромосомы 21, в локусе 21q22.1.
Кодирование по МКБ-10
Е72.1 – нарушение обмена серосодержащих аминокислот.
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.