Причиной артрогрипоза может быть, как единственный дефект в гене, так и хромосомные абберации, в которых сегмент хромосомы или ДНК подвергаются делеции или транслокации. Известно расположение генов в хромосомах при таких вариантах, как:
дистальный артрогрипоз тип 1 (ДА1) – (9p13,2-p 13,1, 9p 21-q21);
синдром Фримена-Шелдона (ДА2В) — (11p15,5);
X-связанные формы артрогрипоза — (Xp 11,3-q 11,2, Xq 23-q27);
некоторые нейрогенные формы артрогрипоза, как и при спинальной мышечной атрофии, найдена точечная мутация в гене SMN, расположенном на плече хромосомы (5q35)2.
В настоящее время выявлено более 150 причин, вызывающих данное заболевание: вирусные и бактериальные инфекции, физические факторы, химические вещества, лекарственные препараты, ограничение внутриматочного пространства (аномалии формы матки), плацентарная недостаточность, многоводие, и т.д. В анамнезе у матерей отмечаются различные заболевания, токсикоз беременности, выкидыши, аборты и пр..