При подозрении на врожденный множественный артрогрипоз у детей акцент делается на наличие ключевых сведений в анамнезе и симптомов при осмотре, с тщательным рассмотрением альтернативных диагнозов.
Методы диагностики
Неврологический осмотр (определение силы мышц, рефлексов, выявление признаков поражения головного и спинного мозга). Для больных с врожденным множественным артрогрипозом характерно резкое снижение силы мышц, рефлексов (в ряде случаев их отсутствие). При этом клиническая картина определяется сегментарным уровнем поражения спинного мозга. При дистальных формах грубой неврологической симптоматики не наблюдается, сила мышц снижена в значительно меньшей степени, рефлексы, как правило, сохраненных.
Электрофизиологическое исследование (ЭМГ и ЭНМГ). Данное исследование позволяет провести дифференциальный диагноз между дистальными формами и врожденным множественным артрогрипозом. При врожденном множественном артрогрипозе отмечается поражение мотонейронов спинного мозга шейного и (или) поясничного утолщение, что не характерно для дистальных форм. Со стороны периферических нервов при артрогрипозе изменения различны: от снижения скорости проведения импульсов по нервам до аксонопатий.
Клинико-генетическое исследование. В подавляющем большинстве случаев дистальные формы артрогрипоза носят аутосомно-доминантый тип наследования, в то время, как случаи врожденного множественного артрогрипоза являются спорадическими.
Лабораторная диагностика. Лабораторные методы исследования: клинические, биохимические и коагуологические анализы крови, анализы.
Пренатальная диагностика
Пренатальная диагностика включает в себя УЗИ с применением режима объемной реконструкции.
— Неспецифическим маркером в первом треместре беременности служит выявление утолщения воротникового пространства.
— Выявление контрактур суставов конечностей после 16 недели беременности.