Типичная клиническая картина врожденного гипотиреоза у новорожденных, детей первого месяца жизни, когда крайне важно поставить диагноз, наблюдается всего в 10-15% случаев. Наиболее типичными признаками заболевания в ранний постнатальный период являются: переношенная беременность (более 40 недель); большая масса тела при рождении (более 3500 г); отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким, «распластанным» языком; локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп; признаки незрелости при доношенной по сроку беременности; низкий, грубый голос при плаче, крике; позднее отхождение мекония; позднее отхождение пупочного канатика, плохая эпителизация пупочной ранки; затянувшаяся желтуха.
В дальнейшем, на 3-4-м месяце жизни, если не начато лечение, появляются другие клинические симптомы заболевания: сниженный аппетит, затруднения при глотании, плохая прибавка в массе тела; метеоризм, запоры; cухость, бледность, шелушение кожных покровов; гипотермия (холодные кисти, стопы); ломкие, сухие, тусклые волосы; мышечная гипотония.
В более поздние сроки, после 5-6-го месяца жизни, на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного, физического развития ребенка, позднее прорезывание зубов.
Пропорции тела у детей с гипотиреозом приближаются к хондродистрофическим (карликовым), отстает развитие лицевого скелета (широкая запавшая переносица, гипертелоризм (аномальнобольшое расстояние между парными органами), позднее закрытие родничков). Запаздывают прорезывание, а позднее и смена зубов. Обращают на себя внимание кардиомегалия, глухость сердечных тонов, снижение АД, уменьшение пульсового давления, брадикардия (у детей первых месяцев частота пульса может быть нормальной). Для детей с врожденным гипотиреозом характерен низкий, грубый голос, у них часто встречаются цианоз носогубного треугольника, свистящее, шумное дыхание.