В 95% случаев синдром Марфана вызывается мутациями в гене белка фибриллина 1 типа (FBN1), расположенного на длинном плече 15-й хромосомы (15q21.1). Фибриллин 1 типа – гликопротеид, участвующий в микрофибриллярной системе, обеспечивающей основу эластическим волокнам соединительной ткани. У всех больных СМ в биоптате кожи и культуре фибробластов выявляется снижение числа микрофибрилл. Для гена FBN1 известно более 1000 мутаций. Полная корреляция между генотипом и фенотипом отсутствует.
Еще статьи по теме «Синдром Марфана»
Лизосомные болезни накопления
Нервно-мышечные
Хромосомные
Другие наследственные заболевания
Нарушение обмена аминокислот
Поражения опорно-двигательного аппарата
Патологии соединительной ткани
Эндокринные заболевания