Диагноз

Характерно раннее начало и прогредиентное течение заболевания. Уже в периоде новорожденности выявляются арахнодактилия, долихостеномелия и тенденция к увеличению длины тела. В дальнейшем больных отличает дефицит массы тела, долихоцефалическая форма черепа, узкое лицо, аркообразное небо, гипоплазия мышц и подкожной клетчатки, тенденция к гиперрастяжимости кожи, моторная неловкость движений.

Характерны деформации грудной клетки, (килевидная, воронкообразная), аномалии позвоночника (сколиоз, кифоз, ювенильный остеохондроз, нестабильность шейного отдела), вывихи голеностопных суставов и плоскостопие. Астеническое телосложение формируется уже к 1-3, деформация грудной клетки – к 4-7, весь спектр скелетных нарушений – к 14-16 годам. Патология сердечно-сосудистой системы – к 2-7 годам и позже. Практически у всех больных наблюдается поражение крупных сосудов и сердца.

Особое диагностическое значение имеет расширение или аневризма аорты. Типичны нарушения органов зрения: миопия высокой степени, подвывих, сферичность, уменьшение размеров хрусталика, отслойка сетчатки. Нередко выявляются бедренные или паховые грыжи, варикозное расширение вен нижних конечностей, повышенная кровоточивость, висцероптоз, эмфизема легких, спонтанный пневмоторакс, в ряде случаев – нарушения эмоционально-волевой сферы.

Диагностика синдрома Марфана основывается на Гентских критериях De Paepe A. et al. (1996), пересмотренных Loeys A. et al. (2010). В основу положено выявление наиболее специфических признаков, характеризующих степень выраженности соединительнотканных нарушений органов и систем, наличие расширения корня аорты, эктопии хрусталика и отягощенности семейного анамнеза.

Дифференциальный диагноз с заболеваниями, имеющими марфаноподобный фенотип

Учитывая сложности молекулярно-генетических исследований, диагностика синдрома Марфана и синдромов, имеющих с ним общие проявления, остается клинической задачей. Если у пациента отсутствуют два больших критерия в двух системах и признаки вовлечения третьей, диагноз синдром Марфана не может быть поставлен.

Среди близких диагнозов к синдрому Марфана распространены: марфаноподобная внешность, MASS-фенотип, синдром гипермобильности суставов и наследственный пролапс митрального клапана.