Характерно раннее начало и постоянное усиление заболевания. Уже в периоде новорожденности выявляются арахнодактилия («паучьи пальцы»), долихостеномелия (длинные и тонкие верхние и нижние конечности) и тенденция к увеличению длины тела. В дальнейшем больных отличает дефицит массы тела, овальная и продолговатая форма черепа, узкое лицо, аркообразное небо, слабость мышц и недоразвитие подкожной клетчатки, тенденция к гиперрастяжимости кожи, моторная неловкость движений.
Характерны деформации грудной клетки, (килевидная, воронкообразная), аномалии позвоночника (сколиоз, кифоз, ювенильный остеохондроз, нестабильность шейного отдела), вывихи голеностопных суставов и плоскостопие. Астеническое телосложение формируется уже к 1-3, деформация грудной клетки – к 4-7, весь спектр скелетных нарушений – к 14-16 годам. Патология сердечно-сосудистой системы – к 2-7 годам и позже. Практически у всех больных наблюдается поражение крупных сосудов и сердца.
Особое диагностическое значение имеет расширение или аневризма аорты. Типичны нарушения органов зрения: близорукость высокой степени, подвывих, сферичность, уменьшение размеров хрусталика, отслойка сетчатки. Нередко выявляются бедренные или паховые грыжи, варикозное расширение вен нижних конечностей, повышенная кровоточивость, висцероптоз (опущение органов брюшной полости), эмфизема легких (расширение конечных разветвлений бронхов и разрушение перегородок между альвеолами), спонтанный пневмоторакс (самопроизвольное скопление воздуха в плевральной полости), в ряде случаев – нарушения эмоционально-волевой сферы.
Диагностика синдрома Марфана основывается на Гентских критериях De Paepe A. et al. (1996), пересмотренных Loeys A. et al. (2010). В основу положено выявление наиболее специфических признаков, характеризующих степень выраженности соединительнотканных нарушений органов и систем, наличие расширения корня аорты, эктопии хрусталика и отягощенности семейного анамнеза.
Дифференциальный диагноз с заболеваниями, имеющими марфаноподобный фенотип
Учитывая сложности молекулярно-генетических исследований, диагностика синдрома Марфана и синдромов, имеющих с ним общие проявления, остается клинической задачей. Если у пациента отсутствуют два больших критерия в двух системах и признаки вовлечения третьей, диагноз синдром Марфана не может быть поставлен.
Среди близких диагнозов к синдрому Марфана распространены: марфаноподобная внешность, MASS-фенотип, синдром гипермобильности суставов и наследственный пролапс митрального клапана.