Синдром Марфана – аутосомно-доминантное заболевание из группы наследственных патологий соединительной ткани.
Синдром Марфана определяют по характерным изменениям трех видов соединительной ткани: скелета, глазной и сердечно-сосудистой. В 70 — 85 % случаях заболевание является наследственным, в остальных – развивается вследствие спонтанных мутаций.
Относительно часто определяется «скачок через поколение», обусловленный непостоянной экспрессией. Кроме того, в некоторых семьях отдельные признаки (типичный «марфаноидный» вид, дислокация хрусталиков и нарушения кровообращения) могут наследоваться порознь. В связи с этим диагноз обычно не ставят до тех пор, пока хотя бы у одного члена семьи не выявят характерных изменений, по крайней мере, в двух из трех соединительнотканных систем.
Частота диагностированных случаев 1:5000 – 1:10000-15000, тяжелых форм – 1:25000 – 1:50000 новорожденных. Мужчины и женщины поражаются с одинаковой частотой.
МКБ10 – Q87.4
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.