При МПС I рекомендовано проведение ферментной заместительной терапии (ФЗТ). ФЗТ-лечение, заключающееся в пожизненном введении препарата (рекомбинантного фермента) пациентам с врожденным дефектом метаболизма. Проводится ларонидазой. Препарат вводится путем внутривенных вливаний каждую неделю.
У больных с МПС I, получающих ФЗТ наблюдаются заметные клинические улучшения. При проведении клинических испытаний было показано, что у больных улучшается двигательная активность, переносимость физических нагрузок (оценивали скорость и продолжительность ходьбы и подъем по лестнице), наблюдалась нормализация размеров печени, снижение массы левого желудочка, незначительное улучшение в умственном развитии и поведении. Пациенты, получающие лечение, должны быть под постоянным медицинским наблюдением.
Хирургическая коррекция глаукомы, скелетных аномалий. Иногда проводится коррекция сердечной недостаточности.
Применение анестезии при МПС I требует определенного навыка и всегда должно выполняться только опытным, квалифицированным анестезиологом. Вы должны обязательно сообщить анестезиологу в любой больнице, что возможны проблемы с интубацией (введением дыхательной трубки). Дыхательные пути могут быть очень узкими, и может потребоваться очень маленькая эндотрахеальная трубка. Сама установка такой трубки – очень трудный процесс, и, возможно, потребуется использование гибкого бронхоскопа, чтобы сделать это аккуратно. В дополнение резкое изменение положения шеи во время анестезии или интубации может привести к повреждению спинного мозга. В некоторых случаях трудно удалить дыхательную трубку после окончания хирургической операции. Сообщите врачам о серьезности этих проблем. Для любой плановой операции детей с МПС важно найти педиатра-анестезиолога, который имеет опыт в сложных ситуациях с дыхательными путями. Может потребоваться, чтобы операция проходила в региональных, а не в местных больницах.
Пациентам с МПС 1Н (синдром Гуллер) рекомендовано проведение трансплантации гемопоэтических стволовых клеток (ТГСК) до достижения возраста двух лет при нормальных или субнормальных показателях развития. Лучшие результаты получены при использовании стволовых клеток костного мозга HLA — совместимых родственных доноров или стволовых клеток пуповинной крови родственных доноров. ТГСК ведет к уменьшению размеров печени и селезенки, улучшению функций дыхательной и сердечно–сосудистой систем. Проведение ТГСК в раннем возрасте позволяет избежать нарушений когнитивных функций. Претрансплантационная терапия должна обладать выраженной иммуносупрессией. В последнее время увеличилась выживаемость больных после ТГСК, хотя риск угрозы для жизни детей сохраняется высоким. Ретроспективный анализ показал, что выживаемость больных после ТГСК составляет 85%. Клиническая эффективность ТГСК зависит от возраста ребенка на момент оперативного вмешательства, степени тяжести клинических нарушений, особенно состояния сердечно-сосудистой и нервной систем, а также типа донора и возможности достичь стабильной приживляемости трансплантата без развития реакции трансплантата против хозяина. Наилучший клинический исход наблюдался у детей в возрасте до 2,5 лет с высоким коэффициентом психомоторного развития. Одним из наиболее значимых эффектов трансплантации является сохранение интеллектуального развития детей, имеющих тяжелый генотип, ассоциированный с серьезными умственными расстройствами.
В 1980 году была впервые проведена трансплантация костного мозга больному в возрасте 1 года с тяжелой формой МПС I типа. Спустя 13 месяцев после проведенной трансплантации у больного активность фермента соответствовала уровню гетерозиготных носителей, уменьшились размеры печени и селезенки, исчезло помутнение роговицы. К 20-летнему возрасту у пациента наблюдалось полное приживление трансплантата, уровень интеллекта соответствовал нижней границе нормы. Трансплантация должна быть проведена как можно раньше, до появления грубых неврологических расстройств, только после тщательного обследования решается вопрос о возможном проведении данного вида лечения. Важно дать себе некоторое время на размышление о предпринимаемом шаге, взвесить потенциальные риски и возможные преимущества от этого вида лечения, задать все волнующие вопросы врачам. В России эта процедура проводится в Российской детской клинической больнице в Москве, а также в Институте детской гематологии и трансплантологии им. Р.И. Горбачевой в Санкт-Петербурге.
При отсутствии показаний к хирургическому лечению рекомендуется:
Для ортопедической коррекции нарушения осанки, тугоподвижности суставов использование нехирургических методов: физиопроцедуры и применение ортопедических устройств.
Упражнения на предельные движения (вытягивания и сгибания конечностей) оказывают положительное влияние на сохранение функций суставов и должны выполняться с раннего возраста. Следует избегать упражнений, которые причиняют боль. Если уже произошло значительное ограничение, то прежние способности могут и не вернуться, хотя возможно уменьшить дальнейшее ограничение движения. Педиатр или физиотерапевт может посоветовать различные комбинации ежедневных упражнений
При рецидивирующих отитах, частых респираторных заболеваниях верхних дыхательных путей проведение симптоматической, по показаниям – антибактериальной терапии. При кариесе и абсцессах рекомендована гигиена полости рта и экстракция зубов при необходимости при офтальмологических нарушениях рекомендовано проведение лечения по показаниям.
Лечение поведенческих нарушений рекомендовано проводить с участием психоневролога, обычно используются седативные средства, транквилизаторы, корректоры поведения.
При МПС II рекомендовано проведение ферментной заместительной терапии (ФЗТ) препаратом идурсульфаза. ФЗТ проводится постоянно, пожизненно, непрерывно. ФЗТ позволяет значительно улучшить состояние пациентов, добиться уменьшения размеров селезёнки и печени, увеличения показателей функции внешнего дыхания, снижения уровней ГАГ в моче. Лечение прекращается при развитии опасных для жизни нежелательных явлений.
Лечение поведенческих нарушений рекомендовано проводить совместно с психоневрологом. Обычно используются седативные средства, транквилизаторы, корректоры поведения. Выбор препарата, дозировка, длительность курса определяются индивидуально. Начинают прием данных препаратов под тщательным врачебным контролем в условиях круглосуточного / дневного стационара.
Для ортопедической коррекции нарушения осанки, контрактур суставов с использованием нехирургических методов рекомендовано применять физиопроцедуры и ортопедические устройства.
При развитии аспирационных бронхитов и пневмоний кроме антибактериальной и симптоматической терапии рекомендовано обеспечить правильный рацион питания пациента: пища должна иметь густую гомогенную консистенцию, объем одного кормления должен быть уменьшен, а частота приемов пищи увеличена до 6-8 раз в сутки. Кормление больного необходимо проводить только в положении сидя.
Лекарства могут действовать на пациентов с МПС иначе, чем на обычных людей, именно поэтому необходимо проконсультироваться с вашим врачом, прежде чем принимать лекарства. Препараты, контролирующие секрецию, не всегда помогают страдающим МПС пациентам. Антигистаминные средства могут пересушить слизистую, утолщая ее и делая менее подвижной. Противоотечные или противозастойные препараты могут повысить кровяное давление и сузить кровеносные сосуды, что нежелательно для людей с МПС. Прием препаратов для подавления и успокоения кашля могут привести к таким последствиям, как апноэ, так как они подавляют мышечный тонус и дыхание. Вирусные инфекции для пациентов с МПС часто заканчиваются вторичными инфекциями синуса и среднего уха и поэтому часто должны лечиться с помощью антибиотиков, хотя здоровым людям, как правило, нет нужды прибегать к антибиотикам во время подобных заболеваний. Плохой дренаж синуса и среднего уха у пациентов с МПС замедляют их выздоровление при инфекционных заболеваниях. Поэтому случается, что инфекции проходят на фоне антибиотиков, а после окончания курса приема препаратов снова возвращаются. Возможно применение постоянной терапии антибиотиками для пациентов с рецидивирующими инфекциями ушей. Для дренирования применяются вентиляционные трубки, которые позволяют более эффективно справляться с инфекциями. У многих МПС-пациентов есть аллергические реакции на антибиотики, кроме того, могут появиться стойкие к антибиотикам инфекции.
Хирургическое лечение – по показаниям.
Пациентам с мукополисахаридозом VI типа рекомендовано проведение ферментной заместительной терапии (ФЗТ). ФЗТ проводится препаратом галсульфаза (код АТХ A16AB08).
Коррекцию сердечно-сосудистой недостаточности, артериальной гипертензии рекомендуется проводить стандартными методами консервативного лечения, принятыми в детской кардиологии.
При симптоматической эпилепсии рекомендовано назначение антиконвульсантов, однако дозировки рекомендуется использовать меньше средне-терапевтических для снижения риска развития возможных нежелательных эффектов.
При офтальмологических нарушениях рекомендовано проведение лечения по показаниям, подбор терапии осуществляется на основании общепринятых рекомендаций по лечению соответствующих нозологий.
Для ортопедической коррекции нарушения осанки, тугоподвижности суставов рекомендовано использование нехирургических методов: физиопроцедуры и применение ортопедических устройств при отсутствии показаний к хирургическому лечению.
При рецидивирующих отитах, частых респираторных заболеваниях верхних дыхательных путей рекомендовано проведение симптоматической, по показаниям – антибактериальной терапии, при отсутствии показаний к хирургическому вмешательству.
При снижении слуха – подбор ношение слуховых аппаратов.
Обструктивные апноэ во сне требуют применения оксигенотерапии.
При кариесе и абсцессах рекомендована –гигиена полости рта и экстракция зубов при необходимости.
Рекомендовано проведение вакцинации пациентов против пневмококковой, гемофильной инфекций и другие вакцины, целесообразность обусловлена частыми респираторными инфекциями.
Хирургическое лечение – по показаниям.