Диагноз МПС I устанавливается на основании совокупности клинических данных, результатов лабораторного исследования и молекулярно-генетического анализа.
Рекомендованы:
исследование экскреции дерматансульфата и гепарансульфата с мочой;
определение активности альфа-L-идуронидазы в культуре фибробластов, изолированных лейкоцитов, либо в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге;
проведение молекулярно-генетического исследования: выявление мутаций в гене
IDUA, кодирующем aльфа-L-идуронидазу;
биохимический анализ крови (определяют аланинаминотрансферазу (АЛТ), аспартатаминотрансферазу (АСТ), общий и прямой билирубин, холестерин,
триглицериды, креатинкиназу (КФК), лактатдегидрогеназу (ЛДГ), кальций, фосфор, щелочную фосфатазу (ЩФ));
контроль общего клинического анализа крови, мочи;
проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости, селезенки, почек;
проведение рентгенографии скелета;
проведение электромиографии (ЭМГ) и электронейромиографии (ЭНМГ);
проведение аудиометрии;
проведение исследования функции внешнего дыхания (ФВД);
проведение ЭЭГ;
проведение полисомнографии;
проведение электрокардиографии (ЭКГ) и эхокардиографии (Эхо-КГ);
проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга, внутренних органов, скелета;
проведение компьютерной томографии (КТ) головного мозга, внутренних органов, скелета.
Пренатальная диагностика осуществляется методом ферментного анализа. Для семей с известным генотипом возможно проведение ДНК-диагностики. Семьям с больными детьми рекомендуется медико-генетическое консультирование с целью разъяснения генетического риска. Как и при других аутосомно-рецессивных заболеваниях при МПС тип I, для каждой беременности риск рождения ребенка составляет 25%. В семьях, где есть больной ребенок, существует возможность проведения пренатальной и преимплантационной диагностики.
Диагноз МПС II устанавливается на основании совокупности клинических данных, результатов лабораторного исследования и молекулярно-генетического анализа.
Рекомендованы:
исследование спектра и количества экскретируемых гликозаминогликанов с мочой;
определение активности идуронатсульфатазы в культуре фибробластов, изолированных лейкоцитов, плазме крови либо в пятнах крови, высушенных на фильтровальной бумаге;
молекулярно-генетическое исследование: выявление мутаций в гене IDS, кодирующем идуронатсульфатазу;
биохимический анализ крови (определяют аланинаминотрансферазу (АЛТ), аспартатаминотрансферазу (АСТ), общий и прямой билирубин, холестерин, триглицериды, креатинфофокиназу (КФК), лактатдегидрогеназу (ЛДГ), кальций, фосфор, щелочную фосфатазу (ЩФ);
контроль общего клинического анализа крови, мочи;
проведение ультразвукового исследования (УЗИ) органов брюшной полости, селезенки, почек;
проведение рентгенографии скелета;
проведение электромиографии (ЭМГ) и электронейромиографии (ЭНМГ);
проведение аудиометрии;
проведение ЭЭГ;
проведение полисомнографии;
проведение электрокардиографии (ЭКГ) и эхокардиографии (Эхо-КГ);
проведение магнитно-резонансной томографии (МРТ) головного мозга, шейного отдела.
Предпочтительными методами для проведения пренатальной диагностики являются молекулярно — генетические исследования ДНК.
Диагноз МПС VI устанавливается на основании совокупности клинических данных, результатов лабораторного исследования и молекулярно-генетического анализа.
Для этого проводятся физикальная, лабораторная и инструментальная диагностики.
Дифференциальная диагностика должна исключить другие виды мукополисахаридозов, муколипидоз тип II/III, галактосиалидоз, ганглиозидозы, альфа-маннозидоз, фукозидоз, множественная сульфатазную недостаточность, неинфекционные полиартриты.
Пренатальная диагностика возможна путем измерения активности арилсульфатазы В в биоптате ворсин хориона на 9-11 неделе беременности и/или определения спектра ГАГ в амниотической жидкости на 20-22 неделе беременности. Для семей с известным генотипом возможно проведение ДНК-диагностики.