Лечение

Симптоматическое лечение больных любой формой неэффективно, в связи с чем основной метод лечения – диетотерапия, основанная на резком ограничении фенилаланина в рационе больных детей за счет исключения высокобелковых продуктов.

Недостающее количество белка восполняется за счет специализированных лечебных продуктов, частично или полностью лишенных фенилаланина. Выбор тактики лечения детей с ГФА зависит от первичного биохимического нарушения. Для каждой формы существуют свои особенности диетотерапии. Необходимо учитывать, что эффективность лечения зависит от времени его начала.

Диетотерапия – единственное лечение, способное предотвратить развитие слабоумия или уменьшить его степень. Смысл диетического лечения сводится к резкому ограничению естественного белка с пищей.

Для такого ограничения приходится полностью исключить из питания ребенка такие богатые белками продукты как мясо, колбасы, рыбу, бульоны, яйца, творог, сыр, мучные изделия, каши из естественных круп, фасоль, орехи, шоколад. Меню для детей составляется из фруктов, овощей, крахмальных изделий, жиров, со строгим учетом содержания в них фенилаланина.

Несмотря на то, что раннее вмешательство с целью снижения концентрации ФА в крови может предотвратить серьезные последствия, не соблюдение рекомендаций по диетотерапии, недостаточный контроль за уровнем ФА в крови могут иметь отдаленные последствия, такие как более низкий коэффициент интеллекта, замедленная речь, нарушения памяти, проблемы с концентрацией внимания и поведением.

У взрослых пациентов, прекративших соблюдение диеты, возможно ухудшение неврологического и психологического состояния с возникновением поздней эпилепсии, атаксии, тремора и таких проблем, как депрессия, неврозы и тревожность. В случае, если пациенты не принимают специализированные аминокислотные смеси без фенилаланина, а находятся на диете с резким ограничением высокобелковых продуктов, возможно развитие нутритивного дефицита по витаминам, микро и макроэлементам.