Фенилкетонурия (ФКУ) – тяжелое наследственное заболевание, наступающее вследствие врожденного дефекта фермента, отвечающего в организме человека за нормальный обмен фенилаланина (одной из незаменимых аминокислот, входящих в состав белка), которое характеризуется, главным образом, поражением нервной системы.
В результате мутации гена, контролирующего синтез фенилаланингидроксилазы, развивается метаболический блок на этапе превращения фенилаланина в тирозин, вследствие чего основным путем преобразования фенилаланина становится дезаминирование и синтез токсических производных – фенилпировиноградной, фенил-молочной и фенилуксусной кислот.
В крови и тканях значительно увеличивается содержание фенилаланина (до 0,2 г/л и более при норме 0,01-0,02 г/л). Существенную роль в патогенезе болезни играет недостаточный синтез тирозина, который является предшественником катехоламинов и меланина.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
При заболевании нарушаются обменные процессы, особенно важные для развивающегося мозга ребенка. В крови и других жидкостях организма накапливается в большом количестве фенилаланин и повышено образуются такие вещества как фенилпировиноградная, фенилмолочная и фенилуксусная кислоты, которые выделяются в повышенных количествах с мочой. Следствием нарушенного обмена в мозге является тяжелое психическое недоразвитие. Если не предпринято своевременное лечение, то больные на всю жизнь остаются глубокими инвалидами.
В России по данным неонатального скрининга частота фенилкетонурии составляет 1:7000 и колеблется по регионам от 1:4735 в Курской области до 1:18000 в Республике Тыва. В Санкт-Петербурге частота ФКУ 1:7600 новорожденных, в Москве 1:6772.
Наиболее часто встречается классическая форма ФКУ, при которой диетотерапия является единственным эффективным методом лечения, на долю птерин-зависимых форм приходится 1- 3% случаев.
КОД по МКБ-10
Е70.0, Е70.1
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.