Болезнь развивается вследствие мутации специфического гена, который отвечает за фермент АТФ-азу, функция которого – транспортировать медь из кишечника в желчь, где она должна войти в состав белка церулоплазмина.
Ген ATP7B расположен на 13 хромосоме и кодирует фермент, включающий медь в ее нормальный обмен в организме. Генный дефект передается по наследству, аутосомно-рецессивным способом. Если мутировавший участок 13 хромосомы есть у обоих родителей, вероятность появления больного ребенка составляет 25%, 50% родится ребенок-носитель гена, у которого заболевание не проявится, и 25%, что ребенок не будет обладать дефектным геном.