Болезнь Вильсона-Коновалова (гепатолентикулярная дегенерация, гепатоцеребральная дистрофия) – редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением метаболизма меди и избыточным ее накоплением в различных органах и тканях, которая преимущественно проявляется симптоматикой поражения печени и центральной нервной системы.
Свое название болезнь получила по имени английского невролога Сэмюеля Вильсона, который в 1912 году опубликовал работу, где дал описание клинической и патологоанатомической картины нового заболевания. В России учение о гепатолентикулярной дегенерации связано с именем одного из крупнейших отечественных неврологов Николая Васильевича Коновалова и его школы. Скрупулезное многолетнее изучение клиники и морфологии этого заболевания дали возможность Н.В. Коновалову создать подробную оригинальную классификацию болезни (1948, 1960), а также показать, что патологические изменения в мозге не ограничиваются чечевицеобразными ядрами, а носят диффузный характер. В связи с этим Н.В. Коновалов считал, что более точно характер процесса отразило бы новое название болезни: гепатоцеребральная дистрофия. Это название обычно употребляется в нашей стране для обозначения заболевания, которое в дальнейшем получило наименование болезнь Вильсона-Коновалова.
Первые клинические симптомы заболевания чаще всего проявляются в возрасте от 5 до 45 лет. Однако описано развитие заболевания у ребенка 2,5 лет, а также диагностирована неврологическая форма у больного старше 60 лет. Наиболее ранние клинические проявления заболевания у пациентов с патологическими мутациями могут быть индуцированы воздействием неблагоприятных факторов, таких как инфекции (преимущественно гепатотропные), черепно-мозговая травма, токсические воздействия, в том числе антропотехногенной природы или при проживании в местностях, с повышенным содержанием меди в окружающей среде.
Болезнь относится к редким заболеваниям. Распространенность ее по данным Orphanet составляет 1-9 случаев на 100 000 населения (в среднем 1 на 25000), ежегодная частота выявления новых случаев – от 1 на 30000 до 1 на 100000 населения. Носителем дефектного гена по ориентировочным оценкам является каждый 90 – 100-ый человек (1%).
Заболевание носит прогрессирующий характер, сопровождается снижением качества и продолжительности жизни.
Код МКБ-10 E83.0
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.