Проводят со следующими заболеваниями, проявляющимися множественными контрактурами:
Диастрофическая дисплазия (множественные контрактуры крупных и мелких суставов конечностей, прогрессирующие с возрастом, кифосколиоз, деформация ушной раковины)
Синдром Ларсена (множественные вывихи в крупных суставах конечностей в сочетании с врожденными контрактурами)
Хромосомные аномалии (диагностика по данным генетического исследования)
Пороки развития головного и спинного мозга (неврологическое обследование, МРТ головного и спинного мозга)
Миопатии (неврологическое обследование, игольчатая ЭМГ, КФК сыворотки крови, прогрессирование контрактур с возрастом, ухудшение двигательной активности больного в течение жизни).
Дистальные формы артрогрипоза (преимущественно поражение дистальных сегментов конечностей- кистей и стоп, часто имеются челюстно-лицевые аномалии, отсутствие признаков поражения мотонейронов спинного мозга, сохранность функции мышц конечностей, наследственный характер патологии).