Фенилкетонурия 1
Классическая фенилкетонурия (ФКУ) описана А.Folling в 1934 г.
Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и вызвано мутацией гена, локализующегося в длинном плече 12 хромосомы.
Фенилкетонурия 2
Впервые атипичная ФКУ описана I.Smith в 1974 г. Заболевание связано с дефицитом дигидроптеридинредуктазы.
Фенилкетонурия 3
Этот вариант болезни описал S. Kaufman в 1978 г. Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно и связано с недостаточностью 6- пирувоилтетрагидроптерин синтетазы, участвующей в процессе синтеза тетрагидробиоптерина. Развивающиеся при этом расстройства сходны с нарушениями, наблюдаемыми при ФКУ 2.
Материнская фенилкетонурия
У детей, родившихся у женщин, страдающих ФКУ и не получавших диетического лечения до зачатия и во время беременности, имеется высокий риск (до 90% в зависимости от уровня ФА в крови женщины) синдрома материнской фенилкетонурии. Клинически синдром проявляется выраженной задержкой умственного и физического развития, микроцефалией, врожденными пороками сердца.
Другие варианты ФКУ
Эти формы ФКУ связаны с нарушением альтернативных путей обмена фенилаланина. Формируется метилминдальная ацидурия и парагидроскифенилуксусная ацидурия.
Клиническая фенилкетонурия
При рождении больные фенилкетонурией не отличаются от других новорожденных. Манифестация ФКУ происходит обычно в возрасте 2-6 месяцев.
