Для диагностики врожденного гипотиреоза у новорожденных детей используется шкала Апгара:
| Признаки (симптомы) | Баллы |
| Запоры | 2 |
| Отечное лицо | 2 |
| Пупочная грыжа | 2 |
| Желтуха более 3 недель | 1 |
| Бледность кожи | 1 |
| Увеличенный язык | 1 |
| Мышечная слабость | 1 |
| Масса тела при рождении более 3500г | 1 |
| Открытый задний родничок | 1 |
| Беременность более 40 недель | 1 |
Врожденный гипотиреоз следует подозревать при общей сумме баллов более 5.
Только скрининг по врожденному гипотиреозу позволяет поставить точный диагноз в первые дни жизни ребенка, до появления развернутой клинической картины заболевания и избежать, таким образом, тяжелых последствий болезни, основными из которых являются задержка умственного и физического развития ребенка.
В России скрининг новорожденных на гипотиреоз проводится в абсолютном большинстве территорий.
Он заключается в том, что у новорожденного на 4-5 день жизни перед выпиской из родильного дома берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специальную фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории определяют содержание в ней уровня гормонов щитовидной железы. Если их уровень оказывается нормальным, то это означает, что у ребенка нет гипотиреоза. Если же уровень гормонов щитовидной железы в крови низкий, то возникает подозрение на гипотиреоз.
Таких детей лаборатория через врача педиатра, так как новорожденный к этому времени уже выписан из родильного дома, вызывает на повторное исследование. Обычно в это время родители узнают, что первый тест на гипотиреоз у их ребенка оказался ненормальным. Повторное тестирование образца крови является решающим. В ряде случаев при повторном исследовании уровень гормонов щитовидной железы оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным).
Дифференциальный диагноз проводят с болезнями, сопровождающимися фалопатией, пролонгированной желтухой, врожденным стридором, болезнью Гиршпрунга. Поскольку основным в подтверждении диагноза является лабораторное обследование, то оно обязательно должно проводиться при малейших клинических признаках гипотиреоза.