Атаксия Фридрейха – это аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. больные дети рождаются у пары родителей, оба из которых клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. Ген болезни Фридрейха был картирован в 9-й хромосоме в локусе 9ql3 – q21. Этот ген отвечает за кодировку белка под названием фратаксин (белок митохондрий, отвечающий за вывод железа).
При мутации гена происходит накопление железа в митохондриях, что ведет к переизбытку железа, накоплению свободных радикалов и из-за их неконтролируемой химической активности различным повреждениям. В первую очередь страдают нейроны, клетки мышц сердца, клетки поджелудочной железы, отвечающие за синтез инсулина, клетки сетчатки глаза и клетки костей. Все эти поражения ведут к появлению характерных симптомов АФ в центральном и периферическом отделах нервной системы, диабету, миокардиопатии, расстройству зрения и искривлению костей.