Атаксия или болезнь Фридрейха – это наследственное заболевание, связанное с преимущественной дегенерацией проводящих систем спинного мозга и периферических нервныx волокон. Атаксиями называют болезни, вызывающие несогласованность движения мышц.
Болезнь Фридрейха исторически является первой нозологически самостоятельной формой наследственных атаксий, выделенной более 100 лет назад из общей группы локомоторной атаксии.
Болезнь была названа в честь немецкого врача Николауса Фридрейха (1825-1882), описавшего ее в 1860 году.
Эта болезнь чаще всего начинается в детском возрасте, на первом-втором десятке жизни, хотя бывают случаи, когда она обнаруживается после 20 лет. Обычно атаксией страдает несколько членов семьи – братья, сестры, и в большинстве случаев она встречается в семьях с кровным браком.
Проявления заболевания могут быть обнаружены самыми разнообразными специалистами: невропатологами, кардиологами, ортопедами, окулистами, эндокринологами. Основную роль в диагностике болезни Фридрейха играет молекулярное ДНК-тестирование.
Атаксия Фридрейха является наиболее распространенной наследственной атаксией. Распространенность в мире – 2-7 на 100 000. Носитель патологического гена – 1 из 120 (110).
МКБ-10 G11.1
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.