Для проведения пренатальной диагностики необходимо знать генотип обоих родителей. Диагностика проводится на 9-10 неделях гестации путем получения ДНК из ворсин хориона и определения наличия мутаций в гене, ответственном за развитие данной формы ВДКН.
Пренатальная терапия проводится с целью избежать или снизить степень вирилизации наружных гениталий у плода с дефицитом 21-гидроксилазы женского пола. Данная терапия проводится дексаметазоном, который не инактивируется плацентарной 11β-гидроксистероид-дегидрогеназой и проникает к плоду. Поскольку терапия должна начинаться с момента установления беременности, когда уровень кортизола у плода очень низкий, то в определенные периоды уровень глюкокортикоидов будет значительно превышать физиологический.
Пренатальная терапия не позволяет избежать в дальнейшем пожизненной терапии и не является профилактикой сольтеряющих состояний в послеродовом периоде. Терапия показана только плодам женского пола с дефицитом 21-гидроксилазы. Дефицит 21-гидроксилазы является аутосмоно-рецисивным заболеванием, и в семье, имеющей больного ребенка, вероятность беременности больной девочкой составляет 12,5%.
Поскольку пренатальная диагностика возможна только на 10 неделе беременности, то в 87,5% случаев плод будет получать высокие дозы глюкокортикоидов напрасно с 4-6 до 10 недели гестации. Известны отрицательные воздействия дексаметазона на мать во время беременности: патологический набор веса, нарушения углеводного обмена и риск развития артериальной гипертензии. Не до конца изучены возможные эффекты воздействия высоких доз дексаметазона на плод на ранних сроках гестации. Вследствие всего вышеизложенного пренатальная терапия не может быть рекомендована в клиническую практику. Требуются дальнейшие исследования.