Врожденная дисфункция коры надпочечников (адреногенитальный синдром, врожденная надпочечниковая гиперплазия) – группа заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования, в основе которых лежит дефект одного из ферментов или транспортных белков, принимающих участие в биосинтезе кортизола в коре надпочечников.
На сегодняшний день известно 7 форм врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН):
Дефект STAR
Дефицит 20,22-десмолазы (11α-гидроксилазы)
Дефицит 17α-гидроксилазы/17,20-лиазы
Дефицит 3β-гидроксистероиддегидрогеназы
Дефицит 21-гидроксилазы
Дефицит 11β-гидроксилазы
Дефицит оксидоредуктазы
Самой частой формой ВДКН является дефицит 21-гидроксилазы, на который приходится более 90% всех пациентов с ВДКН.
Частота данного заболевания в мировой популяции, рассчитанная по данным неонатального скрининга, составляет 1 случай на 14000 живых новорожденных. В России по данным скрининга частота составляет 1:9500. Учитывая аутосомно-рецессивный тип наследования данной патологии, существуют популяции с более высокой частотой данной патологии, например, некоторые этнические группы на Северном Кавказе, где распространены близкородственные браки. Распространенность неклассической формы дефицита 21-гидроксилазы составляет 0,1-0,2% в мировой популяции, значительно чаще данная форма встречается среди евреев Ашкенази – 1-2%.
Второй по частоте формой ВДКН является дефицит 11β-гидроксилазы. В мировой популяции частота встречаемости данной формы ВДКН в 10 раз ниже, чем классических форм дефицита 21-гидроксилазы. Частота встречаемости дефицита 11β-гидроксилазы в России не изучена. Остальные формы ВДКН встречаются еще реже.
Код МКБ:
E25.0
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.