Главная / Синдром Ангельмана / Клиническая картина

Клиническая картина

Для заболевания характерно отсутствие:

отклонений в течение перинатального периода;
выраженных пороков развития при рождении;
окружность головы новорожденного не отклоняется от нормы.

Типично для 100%:
 — тяжелая функциональная задержка развития;
— нарушение речевых функций (полное отсутствие или минимальное использование языка); невербальные навыки развиты лучше, чем вербальные;
— расстройство моторных функций (нарушения движения, равновесия), как правило, атаксия ходы и (или) дрожание конечностей;
— поведенческие отклонения: сочетание частого беспричинного смеха (улыбки), счастливого состояния, легкой возбудимости, частого хлопанья в ладоши, гипермоторного поведения, низкий уровень концентрации внимания.
Типично более чем для 80% больных:
— задержка, непропорциональное увеличение окружности головы, которое, как правило, приводит к возникновению микроцефалии (абсолютной или относительной) до возраста 2 лет;
— приступы судорог, которые обычно появляются в возрасте менее трех лет;
— аномальные результаты ЭЭГ (электроэнцефалограммы), характерной особенностью которых является большая амплитуда и низкая временная динамика волн.

Типично для 20 — 80% больных:
 — косоглазие;
 — гипопигментация кожи и глаз;
 — нарушение контроля над движениями языка, трудности при сосании и глотании;
 — гиперактивные сухожильные рефлексы;
 — проблемы с питанием в раннем детстве;
 — подняты, согнуты во время шествия руки;
 — выдвинута нижняя челюсть;
— повышенная чувствительность к теплу;
— широкий рот, широкий интервал между зубами;
— нарушение сна;
— частые слюнотечения, высунутый язык;
— постоянное желание пить;
— усиленные жевательные движения;
— плоская затылок;
— гладкие ладони.

Клинические признаки синдрома Ангельмана с возрастом меняются. В частности, реже встречаются такие проявления, как гиперактивность и плохой сон. Приступы судорог, тоже встречаются реже или вообще прекращаются, равно как и аномалии ЭЭГ. Для снижения частоты возникновения судорог, врачи рекомендуют употреблять специальные лекарственные препараты. Также следует отметить то, что частота и тяжесть приступов судорог часто влияет на процесс полового созревания девочек, больных СА, это влияние только краткосрочное. Черты лица меняются не существенно, однако многие взрослые с СА выглядят очень молодыми для своего возраста.

Половое созревание и менструация начинается в нормальном возрасте. Половое развитие, как считают врачи, существенно не нарушается, о чем свидетельствует известный случай женщины с синдромом Ангельмана, которая родила ребенка женского пола, также больного этим синдромом.

У большинства пациентов с СА наблюдается недержание мочи. Синдром Ангельмана — это не нейродегенеративный синдром, то есть его проявления можно уменьшить, если проводить необходимое лечение.

Больные СА, как правило, люди, которые имеют счастливый вид, они любят общаться с людьми и играть в разные игры. Однако, установление связи с другими людьми, общение с ними может сначала быть несколько трудным, но, поскольку дети с СА постепенно развиваются, у них возникает определенный характер, появляются разные способности и их начинают лучше понимать другие люди.

В частности, люди с синдромом Ангельмана очень часто применяют невербальные средства общения, для того, чтобы компенсировать ограниченные возможности речи. Часто, врачи отмечают, что их понимание развито гораздо больше, чем коммуникационные способности. Большинство больных, применяют, как правило, лишь 10-15 слов, если вообще разговаривает.

Приступы судорог и беспричинный смех также являются последствиями развития заболевания. Актер Колин Фаррелл, автор Иан Ранкин (Ian Rankin), профессиональный бейсболист Дэйв Хендерсон и профессиональный хоккеист Питер Мак Дафф имеют сыновей с СА.