Наследственные нарушения соединительной ткани (ННСТ) – гетерогенная группа моногенных заболеваний, обусловленных генетическими дефектами. Они относятся к наиболее распространенным генетическим синдромам.
В основе развития ННСТ лежат мутации генов, ответственных за синтез или распад компонентов экстрацеллюлярного матрикса соединительной ткани. Известна большая группа моногенных ННСТ, сопряженных с мутацией генов белков внеклеточного матрикса (коллагены различных типов, фибриллин, тенасцин), генов рецепторов ростовых факторов, в частности, TGF-β (transforming growth factor-β) и матричных металлопротеиназ.
Мутации этих генов приводят к развитию множества ННСТ, число которых сегодня больше 250. Большинство из этих синдромов встречаются довольно редко, например, синдром Марфана, Элерса-Данло, несовершенный остеогенез и мн. др.. В их основе лежат известные моногенные дефекты экстрацеллюлярного матрикса, наследуемые преимущественно по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типам.
Повсеместное наличие соединительной ткани обусловливает разнообразие патологии, связанной с ее дефектами.
Большинство моногенных ННСТ – редкие заболевания, частота их менее 1 на 2000 населения, частота мультифакториальных не синдромных форм гораздо выше, однако до настоящего времени не существует точных сведений о распространенности в популяции.
МКБ-10
синдром Элерса- Данло Q79.6,
Синдром Марфана Q87.4,
несовершенный остеогенез Q78.0.
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.