Возможно проведение прямой или косвенной ДНК-диагностики на 8-11 неделях беременности путем исследования хорионических ворсин, исследование показано матерям, имеющим детей больных НТ1.
Целесообразно проводить селективный неонатальный скрининг при наличии отягощенного наследственного анамнеза при наличии смертей младенцев в семье от сепсиса, внутрижелудочковых или иных кровоизлияний и кровотечений, смертей детей от неустановленной острой печеночной недостаточности.
Неонатальный скрининг заключается в исследовании уровня сукцинилацетона в моче и/или крови при рождении, через неделю и через месяц после рождения. Менее чувствительно исследование аминокислотного спектра крови (сухие пятна крови) с акцентом на уровень тирозина и метионина. Повышение уровня этих аминокислот необходимо дифференцировать с НТ1 типа, транзиторной тирозинемией новорожденных, тирозинемией II и III типов, другими болезнями печени. Высокий уровень метионина может отражать тяжелую печеночную недостаточность, врожденный дефект метаболизма метионина – гомоцистинурию (дефицит бета-синтетазы цистатионина).
В Канаде, провинции Квебек, где отмечается самая большая популяция больных НТ1 в мире, в качестве скрининг-теста для отбора детей на определение сукцинилацетона используется исследование активности фермента дегидратазы δ-аминолевуленовой кислоты (PBG-синтазы).
Скрининг в Российской Федерации не проводится.