Диагностика

Клинический диагноз ГА может быть заподозрен у пациентов, имеющих в клинической картине макроцефалию, экстрапирамидные нарушения с дебютом в раннем детском возрасте и характерные нейрорадиологические изменения.

Критерии, позволяющие заподозрить глутаровую ацидурию:

  • макроцефалия;
  • выступающие лобные бугры;
  • нарушения вскармливания;
  • задержка двигательного развития;
  • острая метаболическая энцефалопатия;
  • энцефалитоподобные эпизоды;
  • гиперкинетическая форма детского церебрального паралича;
  • периодическая атаксия;
  • острая энцефалопатия;
  • синдром «внезапной смерти младенца» или смертельный исход от некупируемых судорог в семье;
  • наличие в семье больного с подтвержденным диагнозом ГА , наличие смертельного исхода в семье от острого симметричного некроза базальных ганглиев.

Диагностика возможна на основании клинической симптоматики и данных лабораторных и инструментальных методов исследования.

Биохимическое исследование

В крови и моче концентрации глутаровой, 3-ОН-глутаровой кислот и глутарилкарнитина повышаются в десятки раз по сравнению с референсными значениями. У некоторых больных с ГА 1 концентрация глутаровой кислоты в моче и крови может быть в пределах нормы, в таких случаях диагностически-значимым маркером является повышение концентрации 3-OH-глутаровой кислоты, что позволяет установить диагноз ГА .

ДНК диагностика

Выявление мутаций в гене GCDH и/или снижение активности фермента GCDH.

Нейрорадиологическое исследование

Лобно-теменная гипоплазия/атрофия, вентрикуломегалия, субдуральные гематомы, задержка миелинизации/демиелинизация, некроз базальных ганглиев.

В последние годы в связи с широким внедрением тандемной-масс спектрометрии (ТМС) во многих странах проведены пилотные исследования по неонатальному скринингу на ГА. С помощью ТМС определяют концентрации глутарилкарнитина (С5DC) в пятнах высушенной крови. Повышение уровня этого метаболита при ГА  происходит до появления клинических признаков заболевания. Многие исследователи считают, что включение ГА в программы массового скрининга оправдано, так как раннее начало лечения позволяет значительно улучшить качество жизни больных.

Ввиду исключительной вариабельности фенотипа и клинического течения болезни ГА следует дифференцировать с ДЦП. Болезнь сопровождается фиброзным глиозом и нейрональными потерями в базальных ганглиях.