До недавнего времени отсутствовали какие-либо специфические патогенетические препараты для лечения гипофосфатазии. У больных с гипофосфатазией использовались фосфаты, назначался кальцитонин. Однако большинство предпринимаемых попыток, включая инфузии щелочной фосфатазы, трансплантации костного мозга, препарата терипаратида, оказывались безуспешными.
При необходимости проводилась ортопедическая коррекция костных деформаций и переломов. У детей с краниостенозом в ряде случаев (при повышении внутричерепного давления) возникала необходимость нейрохирургического вмешательства.
На сегодняшний день единственной патогенетической терапией гипофосфатазии является фермент-заместительная терапия асфотазой альфа, специфичной рекомбинантной щелочной фосфатазой.
Эффект терапии во многом зависит от начала лечения. При раннем начале фермент-заместительной терапии есть шанс, что будет достигнут значительный эффект, и ребенок будет расти и развиваться согласно возрасту.
В РФ группой экспертов разработаны клинические рекомендации по лечению болезни гипофосфатазии, с ними можно ознакомиться на сайте www. med-gen.ru