Заболевание проявляется с первых месяцев жизни и основными симптомами также являются поражение скелета, переломы. Часто у детей развиваются дыхательные нарушения в результате изменений со стороны грудной клетки, мышечная слабость, могут наблюдаться судороги.
Эта форма проявляется в первые 6 мес. жизни и характеризуется рахитическими изменениями скелета, краниосиностозом (раннее закрытие черепных швов, что способствует ограниченному объему черепа, его деформации и внутричерепной гипертензии), деформациями грудной клетки, апноэ, судорогами (В6 -зависимыми), мышечной слабостью или миопатией, болями, нефрокальцинозом и преждевременной смертностью.