Основными критериями диагноза являются:
– снижение активности щелочной фосфатазы крови,
– низкая активность щелочной фосфатазы в тканях (кости, почки, печень),
– повышенная экскреция фосфоэтаноламина с мочой,
– деформации скелета.
Врачи могут заподозрить болезнь на основании клинических симптомов. Затем проводятся лабораторные тесты и инструментальное исследование. У всех больных в биохимическом анализе крови снижена активность фермента щелочной фосфатазы. Иногда этот важнейший критерий болезни пропускают, поскольку существуют свои возрастные нормы, а в лабораториях могут применять только усредненные показатели.
Также рекомендуется проводить определение пиридоксальфосфата и других форм витамина В6, но это не является рутинной процедурой и проводится в единичных лабораториях. Как правило, чем тяжелее форма ГФФ, тем ниже концентрация ЩФ в сыворотке и выше концентрация пиридоксальфосфата в плазме.
Во многих случаях также рекомендуется проведения ДНК диагностики, если активность фермента была снижена.
У взрослых симптомы ГФФ чаще выявляются в среднем возрасте, несмотря на то, что пациенты были здоровы в молодости. Некоторые из них указывают на перенесенный в детстве рахит, иногда преждевременную потерю молочных зубов. Исследователи нередко отмечают связь клинической картины с переломами различных костей скелета: рецидивирующие метатарзальные переломы плюсневых костей, подвертельные псевдо- переломы бедренных или больше-берцовых костей.
Своевременная диагностика заболевания и появившаяся возможность консервативного лечения позволит улучшить качество жизни пациентов с ГФФ, в том числе и в случаях ее первого клинического проявления у взрослых.