Содержание
Типы гемофилии
В зависимости от дефицита того или иного фактора свертываемости крови, различают гемофилию А (классическую), В (болезнь Кристмаса).
Классическая гемофилия А
Составляет подавляющее большинство (около 85%) случаев синдрома и связана с дефицитом VIII фактора свертывания (антигемофильного глобулина), приводящим к нарушению образование активной тромбокиназы (вещества, образующегося на ранних стадиях процесса свертывания крови).
Гемофилия В
При гемофилии В, составляющей 13% случаев заболевания, имеет место недостаток IX фактора (плазменного компонента тромбопластина, фактора Кристмаса), так же участвующего в образовании активной тромбокиназы в I фазе свертывания крови.
На остальные разновидности гемофилии приходится менее 0,5% случаев; при этом может отмечаться дефицит различных плазменных факторов: V (парагемофилия), VII (гипопроконвертинемия), Х (болезнь Стюарта- Прауэр) и др..
Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; обильные посттравматические кровотечения; кровоизлияния в полость крупных суставов с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур (состояние, при котором конечность не может быть полностью согнута или разогнута в одном или нескольких суставах) и анкилозов (неподвижность сустава, наступающая в результате образования костного, хрящевого или фиброзного сращения суставных концов сочленяющихся костей).
Приобретенная гемофилия
В большинстве случаев гемофилия передается по наследству. Однако существует определенная статистика случаев, когда она проявилась у взрослых, ранее ею не болевших. Такие случаи крайне редки – один-два человека на миллион. Большинство из них получает болезнь в возрасте старше 60 лет. Примечательно, что причины, по которым она появилась, выявлена меньше чем у половины пациентов. Среди них – раковые опухоли, прием некоторых медикаментов, аутоиммунные болезни, очень редко – патологическая, с тяжелым протеканием, поздняя беременность.
СТЕПЕНИ ТЯЖЕСТИ ГЕМОФИЛИИ
Тяжесть клинического течения гемофилии зависит от степени недостаточности коагуляционной активности плазменных факторов свертывания крови.
Норма = 50% — 150% обычной активности фактора свертываемости VIII или IX в крови.
Примерно 70% всех больных гемофилией страдают тяжелой и средней формой заболевания. Это требует регулярного (несколько раз в год или даже в месяц) лечения от возникающих кровотечений. Тяжелую форму заболевания обычно диагностируют рано – на первом году жизни, а умеренную – в раннем детском возрасте. При легком уровне диагноз обычно ставят лишь после серьезных травм или хирургического вмешательства.