Симптомы

Клинически заболевание проявляется у всех больных поражением мышечной ткани (миопатия), но различается по возрасту начала, вовлечения органов и скоростью прогрессирования. Миопатия, ярко выраженная у больных с младенческой формой болезни Помпе, присутствующая в разной степени, у всех пациентов более старшего возраста, приводит к прогрессирующей слабости мышц туловища, нижних конечностей и диафрагмы. Тяжелая кардиомегалия и кардиомиопатия выражены только у пациентов с младенческой формой заболевания.

Первые симптомы БППД могут появляться после первого года жизни, во взрослом и даже пожилом возрасте. БППД характеризуется медленно прогрессирующим течением с преимущественным поражением скелетных мышц. У детей и подростков с БППД также часто наблюдаются нарушения со стороны сердца и печени. Дыхательная недостаточность является важной составляющей типичной клинической картины заболевания.

Для взрослых характерно наличие слабости проксимальных мышц конечностей и/или вовлечение параспинальных мышц с кифозом и слабостью аксиальных мышц. Заболевание прогрессирует медленно. Период, за который симптомы развиваются настолько, что заставляют обратиться к врачу, часто бывает весьма продолжительным, что определяет задержку в установлении диагноза на много лет.

Нередко в анамнезе обнаруживаются указания на слабость и плохую переносимость нагрузок, низкие спортивные результаты, боли в поясничных мышцах, судороги в икроножных мышцах и болевые ощущения. Наличие и степень двигательного дефицита важны для оценки продолжительности заболевания независимо от возраста пациента.

Помимо вышеперечисленных жалоб, врача должны насторожить следующие ранние признаки дыхательных нарушений: одышка при нагрузке, нарушение дыхания во сне (апноэ во время сна), утренние продолжительные боли, частые легочные инфекционные заболевания, дневная сонливость. Дебют заболевания с дыхательных нарушений наблюдается в 30% случаев. Слабость скелетной мускулатуры и дыхательные нарушения чаще всего не связаны.