Сложность диагностики БППН определяется отсутствием специфических клинических симптомов, характерных для большинства нервно-мышечных болезней, а также разнообразием их сочетания, временем появления и тяжести в процессе развития болезни. Дифференциальная диагностика МБП проводится со всеми заболеваниями, основным клиническим проявлением которых является синдром вялого ребенка.
Мышечные дистрофии:
- Поясно-конечностная мышечная дистрофия,
- Дистрофинопатии (миодистрофия Дюшенна, Беккера),
- Миофибриллярная миопатия,
- Миотоническая дистрофия 2 типа,
- Плечелопаточно-лицевая миодистрофия,
- Болезнь Данона,
- Х-сцепленная миопатия,
- Лицелопаточноконечностная мышечная дистрофия.
Воспалительная миопатия:
- Полимиозит,
- Миозит с включениямию
Врожденные миопатии:
- Немиелиновая миопатия,
- Болезнь центрального стержня и мультистержневая миопатии,
- Центронуклеарная миопатия,
- Миопатия с гиалиновыми тельцами,
- Прочие врожденные миопатии.
Метаболические миопатии:
- Гликогенозы IIIа, IV V и VII типов,
- Митохондриальные миопатии,
- Жировые миопатии.
Болезни мотонейрона:
- Спинальные мышечные атрофии, тип I и III,
- Бульбоспинальная амиотрофия (болезнь Кеннеди),
- Боковой амиотрофический склероз.
Болезни нервно- мышечной передачи:
- Миастения гравис,
- Врожденные миастенические синдромы,
- Синдром Ламберта-Итонаю
Асимптомное повышение КК:
- Вторичная миопатия, включая лекарственную.