Сразу после установления диагноза пациенту или биологическим родителям ребенка с болезнью Фабри рекомендуется консультация генетика для выявления других членов семьи, находящихся в высокой группе риска по данному заболеванию. После постановки диагноза болезни Фабри необходимо провести поиск мутации, вследствие которой развилось заболевание. После обнаружения причинной мутации необходимо обследовать всех родственников, находящихся в группе риска по данному заболеванию. Учитывая тип наследования данного заболевания (Х- сцепленный рецессивный) для каждой последующей беременности:
— у женщины, носительницы мутации, риск рождения больного мальчика составляет 50%, риск рождения девочки, носительницы мутации, – 50%;
— у мужчины, носителя мутации, риск рождения девочки, носительницы мутации, – 100%.
В семьях, где есть больной с установленной мутацией, вызвавшей болезнь, существует возможность проведения преимплантационной и пренатальной диагностики. Генетик рекомендует родителям соответствующие диагностические лаборатории и медицинские центры.
Пренатальная диагностика возможна путем измерения активности α-галактозидазы в культивируемых амниотических клетках с 16-й недели беременности. Для семей с известным генотипом возможно проведение ДНК-диагностики с 9-й недели беременности.