Диагностика большинства диспластических синдромов и фенотипов сопряжена с трудностями, которые возникают из-за сходства их симптомов и клинических проявлений.
Диагностика включает в себя сбор родословной с акцентом на выявление накопления в семье признаков соединительнотканной дисплазии, анализ жалоб больного, осмотр пациента и членов его семьи с привлечением необходимых специалистов разного профиля, проведение обоснованного клинико-инструментального, специального лабораторного и молекулярно-генетического обследования.
У детей с соединительнотканной патологией нередко выявляются особенности строения шейного отдела позвоночника и кровотока магистральных сосудов головы, артериальные и венозные гемодинамические нарушения в экстракраниальных отделах магистральных сосудов головы: асимметрия и/или снижение скорости кровотока по позвоночным артериям, асимметрия и/или нарушение венозного оттока по яремным венам, что является основанием для проведения ультразвуковой допплерографии (УЗДГ) сосудов в экстра- и интракраниальных режимах. Для уточнения диагноза может потребоваться МРТ различных отделов позвоночника, а при выраженных изменениях УЗДГ со стороны сосудов шеи или головы – МРТ в режиме ангиографии.
Подростки или родители больных детей с повышенной гибкостью суставов нередко предъявляют жалобы на артралгии, что в ряде случаев позволяет заподозрить синдром гипермобильности суставов. Однако следует помнить, что диагностировать данную патологию можно только после исключения ревматологического заболевания.
Жалобы на быструю утомляемость, головные боли, синкопальные, аффективные состояния и др. требуют консультации невролога, а при необходимости – психотерапевта. По показаниям назначается УЗДГ и дуплексное сканирование сосудов головного мозга, ЭЭГ, МРТ головного мозга в обычном или сосудистом режимах.
Всем пациентам с подозрением на ННСТ показана консультация кардиолога с обязательным проведением ЭхоДКГ с целью выявления анатомических отклонений в строении сердца. Для диагностики нарушений сердечного ритма, которые нередко являются факторами риска развития синдрома внезапной смерти, дополнительно осуществляется ЭКГ в покое и с нагрузкой, проводится холтеровское мониторирование. Все дети должны быть осмотрены окулистом, гастроэнтерологом, стоматологом и ЛОР-врачом.
Показания для направления на консультацию к врачу-генетику:
— Подозрение на ННСТ,
— Семейное накопление признаков соединительнотканной дисплазии,
— Сочетание соединительнотканной патологии с психоневрологическими, когнитивными, поведенческими нарушениями, множественными врожденными пороками, полиорганными и полисистемными нарушениями.
Мультидисциплинарный подход при диагностике наследственных нарушений соединительной ткани. Перечень необходимых специалистов.
| Первый этап – скрининг | Второй этап – уточнение диагноза |
| • Педиатр
• кардиолог • ортопед • окулист • невролог • гастроэнтеролог • нефролог • оториноларинголог • стоматолог
|
• педиатр-координатор
• гематолог • пульмонолог • эндокринолог • иммунолог • хирург • детский андролог • детский гинеколог • дерматолог • психолог • психотерапевт • по показаниям – генетик |
План минимальных (1-й этап) и возможных (2-й этап) инструментальных методов обследования:
| Первый этап – скрининг | Второй этап – уточнение диагноза |
| — ЭКГ, ЭхоДКГ
— УЗИ внутренних органов -УЗИ шейного отдела позвоночника (ШОП) — рентгенография ШОП — рентгенография других отделов позвоночника (по показаниям) — нейросонография (НСГ) -УЗДГ сосудов в экстра- и интракраниальных режимах -ЭЭГ (по показаниям) -рентгенография органов грудной клетки (по показаниям) |
— велоэргометрия, холтеровское мониторирование, СМАД ВРС
— спирометрия, спирография — дуплексное сканирование вен (по показаниям) — МРТ позвоночника (по показаниям) — исключение дуральной эктазии (МРТ) — исключение протрузии вертлужной впадины (рентгенография) — остеоденситометрия поясничного отдела позвоночника и всего скелета — плантограмма — МРТ в режиме ангиографии (по показаниям) — УЗИ чревного отдела аорты (по показаниям) — МРТ легких (по показаниям) |