Консервативное лечение
Рекомендована пожизненная ферментная заместительная терапия (ФЗТ) рекомбинантной человеческой кислой α-глюкозидазой пациентам с подтвержденным диагнозом болезни Помпе.
Препарат алглюкозидаза альфаж,вк (Код АТХ:A16AB07), рекомбинантный фермент, синтезируемый клеточной линией, полученной из яичников китайских хомячков. Алглюкозидаза альфа восполняет активность лизосомальной КАГ, что приводит к стабилизации или восстановлению функции сердечной и скелетных мышц (включая дыхательные мышцы). Препарат хорошо переносится, не имеет выраженных побочных эффектов. Показан для долговременной ФЗТ у пациентов с подтвержденным диагнозом болезни Помпе всех возрастов.
На данный момент эффективность и безопасность алглюкозидазы альфа оценены в клинических исследованиях как у детей, так и у взрослых пациентов. Законченные и опубликованные исследования по лечению болезни Помпе были проведены с участием более 500 пациентов. Безопасность и хорошая переносимость терапии алглюкозидазой альфа подтверждена более чем 10 годами клинического опыта у более чем 1 800 пациентов.
Ферментная заместительная терапия позволяет сохранить жизнь пациентам с болезнью Помпе, улучшает ее качество и замедляет прогрессирование болезни. Раннее начало терапии очень важно, так как позволяет добиться лучших клинических исходов. Доказано, что применение ферментной заместительной терапии при младенческой форме болезни уменьшает риск смерти на 99%, а риск смерти или необходимости в инвазивной вентиляции легких – на 92%.
Своевременное назначение терапии алглюкозидазой альфа вызывает обратное развитие кардиомиопатии у пациентов с младенческой формой болезни Помпе, улучшает показатели мышечной силы, двигательной активности и стабилизирует состояние дыхательной системы у детей и взрослых пациентов. Терапия алглюкозидазой альфа пациентов с поздней формой болезни замедляет прогрессирование болезни, улучшая состояние костно-мышечной системы и стабилизируя состояние дыхательной системы, повышает выживаемость пациентов и удлиняет период их жизни до наступления необходимости в вентиляции легких и кресле-коляске.
В связи с этим как можно более раннее начало ФЗТ алглюкозидазой альфа является жизненно важной мерой, которая позволит предотвратить раннюю инвалидизацию, повысит выживаемость пациентов и улучшит их социальную адаптацию. Кроме того, раннее начало терапии и отсутствие перерывов в лечении пациентов позволяет значительно снизить риск смерти пациентов и риск их перехода на инвазивную вентиляцию легких, повысить качество жизни пациентов и их функциональную независимость.
При наличии подтвержденного диагноза болезни Помпе, независимо от возраста пациента, патогенетическая терапия алглюкозидазой альфа должна быть инициирована незамедлительно.
При развитии сердечной недостаточности рекомендовано применение соответствующих групп препаратов (сердечные гликозиды, диуретики, бета- блокаторы, ингибиторы ангиотензин-превращающего фермента).
При развитии дыхательной недостаточности рекомендована неинвазивная кислородная поддержка (создание положительного давления).
При развитии инфекционных осложнений рекомендовано незамедлительное начало агрессивной антибактериальной терапии в максимально возможных терапевтических дозах.
При необходимости (скопление секрета, рефлюкс) рекомендована санация дыхательных путей.
Рекомендовано применение препаратов кальция, магния, витамина D, бисфосфонатов.
Снижение минеральной плотности костей является частой находкой у пациентов с болезнью Помпе и по данным последних исследований достигает уровня 67% случаев. Остеопения и остеопороз обнаруживаются как при МБП, так и у детей и взрослых с БППН. Неустойчивость при ходьбе, сложность поддержания равновесия в результате мышечной слабости, в сочетании с остеопорозом угрожает развитием переломов костей и позвоночника. Обязательным является своевременное назначение препаратов витамина D, кальция, бисфосфонатов по схемам, рекомендованным для общей популяции.