Инструментальная диагностика | Болезнь Помпе

Инструментальная диагностика

Рекомендовано проведение стимуляционной и игольчатой ЭМГ.
Данные методы позволяют дифференцировать болезнь Помпе от заболеваний, связанных нарушением функции двигательных волокон периферических и нервно-мышечной передачи.
Рекомендовано проведение рентгенографии органов грудной клетки.
Рентгенологическое исследование грудной клетки выявляет кардиомегалию. Кроме того, для классической МБП характерно развитие ателектазов легких у младенцев, в основном, в нижней доле левого легкого.
Рекомендовано проведение УЗИ брюшной полости.
Зачастую у пациентов с болезнью Помпе может выявляться умеренная органомегалия, в частности, гепатомегалия.
Рекомендовано проведение ЭКГ, Холтеровского мониторирования ЭКГ и ЭхоКГ.
Данные методы исследования позволяют выявить кардиомегалию, гипертрофию миокарда и нарушения ритма сердца.
Рекомендовано исследование функции внешнего дыхания (ФВД) методом спирометрии (кривая поток-объем).
Рекомендовано проведение пульсоксиметрии, капнографии и полисомнографии.
Данные методы позволяют определить степень выраженности дыхательной недостаточности.