Содержание
Клинические варианты течения положены в основу классификации НТ1 – острая (НТ 1А) и хроническая (НТ 1Б).
Острая НТ1 А тип характеризуется острым течением, ранним дебютом от 2 до 5-7 мес., встречается в три раза чаще, чем тип Б с подострым или хроническим течением. НТ1А типа часто остается не распознанной или подтверждается после смерти ребенка. Причиной смерти при естественном течении НТ-1А типа чаще является острая печеночная недостаточность и катастрофическое кровотечение на ее фоне, диагноз затрудняется такими сопутствующими состояниями как внутриутробная инфекция, неонатальный гепатит, сепсис.
Острая форма НТ 1А
характеризуется:
— Ранним началом болезни: в первые недели/месяцы жизни;
— задержкой развития;
— фебрильной лихорадкой;
— рвотой, дегидратацией;
— диареей или динамической непроходимостью;
— гепатомегалией (патологическое поражение печени);
Дополнительно:
— живот увеличен и напряжен, как за счет гепатомегалии, в меньшей степени спленомегалии, так и за счет асцита и динамической непроходимости;
— желтуха может быть на стадии острого гепатита;
— при остром желудочно-кишечном кровотечении, может быть мелена (черный полужидкий стул с характерным неприятным запахом, образующийся из крови под влиянием содержимого желудка и кишечника), рвота кофейной гущей;
— при снижении белково-синтетической функции печени появляются безбелковые отеки, анасарка (крайняя степень отечного синдрома), кровотечения;
— у части детей отмечается специфический «капустный» запах тела;
— гипергидроз (нарушение потоотделения) – выражен в период кризов, особенно на фоне лихорадки и гипогликемии, является вторичным, так как купируется по мере снижения эндогенной интоксикации;
— гиперэстезия кожных покровов (ребенок предпочитает находится в кроватке, а не на руках у матери) является проявлением полинейропатии;
— смерть в возрасте до года (6-8 мес.) от печеночной недостаточности и/или кровотечения.
Хроническая НТ 1Б
протекает:
— чаще с преимущественным поражением печени (циррозом, гепатоцеллюлярной карциномой);
— реже с ведущим поражением почек (рахитоподобным заболеванием вследствие тяжелой тубулопатии);
— с сочетанным поражением и печени, и почек.
Заболевание может начаться с внепеченочных проявлений по типу порфирии (периферической нейропатии, острых абдоминальных кризов); тирозинемических кризов с лихорадкой, рвотой, интоксикацией, кардиомиопатией, провоцирующихся белковой пищей.
Без лечения существует высокий риск (до 40%) развития гепатоцеллюлярной карциномы.
Хроническая форма (НТ1Б) протекает легче, особенно когда дети отказываются от белковой пищи, а родители не настаивают на ее приеме. Гепатомегалия выявляется у всех детей, поражение почек определяет различную степень рахита от минимальной гипофосфатемии и вальгусной деформации ног до тяжелой деформации скелета, позвоночника, грудной клетки, вплоть до полной потери опорной способности, утраты ранее существовавших навыков ходьбы. При хронической тирозинемии отмечается задержка роста, на 3-4 года отстает физиологическая смена зубов, задерживается костный возраст. Кардиомиопатия и артериальная гипертензия проявляются как в результате метаболических процессов, так и вторично на фоне поражения почек.
Криптогенные цирроз печени и/или гепатит от минимальной до высокой степени активности являются показанием к исключению НТ1.