Заподозрить болезнь Фабри проще при наличии классического варианта – системного заболевания с поражением почек, сердца, кожи, нервной системы, желудочно-кишечного тракта, органа зрения, начинающегося в детском возрасте. Однако, поражение сердца или почек может быть единственным проявлением болезни Фабри. У таких пациентов отсутствуют какие-либо симптомы заболевания в детском возрасте. Диагностировать атипичные варианты болезни Фабри можно только путем скрининга. Предполагать болезнь Фабри следует у всех пациентов с гипертрофией миокарда неясного происхождения и инсультом, развивающимся в молодом возрасте. У больных с изолированным поражением почек диагноз может быть заподозрен на основании результатов исследования биоптата почки, в том числе методом электронной микроскопии.
Учитывая наследственный характер болезни Фабри, важное значение в диагностике имеет изучение семейного анамнеза. Однако, необходимо учитывать, что у родственников пациента заболевание может быть нераспознанным. Соответственно, при опросе следует обращать внимание на возможные проявления болезни Фабри, например, случаи смерти от почечной недостаточности или инсульта в молодом возрасте.
Дифференциальная диагностика ангиокератом
Выявление ангиокератом является важным диагностическим «ключом» при болезни Фабри. Во время кризов, сопровождающихся лихорадкой и болями, ангиокератомы могут быть спутаны с петехиальной сыпью, что приводит к установлению ошибочного диагноза менингита.
Дифференциальный диагноз следует также проводить с наследственной геморрагической телангиэктазией Рендю-Ослера-Вебера, с ангиокератомой Фордайса, ангиокератомой Мибелли и ограниченной невиформной ангиокератомой туловища.
Ангиокератомы также встречаются и при других лизосомных болезнях накопления: болезни Шиндлера, фукозидозе, ганглиозидозе, аспартатглюкозаминурии и сиалидозе.
Болевой синдром
Болевой синдром при БФ часто сопровождается субфебрильной лихорадкой и повышенной реакцией оседания эритроцитов, что часто приводит к установлению «ложных» диагнозов: ревматоидного артрита, ревматической лихорадки, артритов, эритромиалгии, синдрома Рейно или «болезни роста».
Почечная патология
При изолированном поражении почек мочевой синдром может ошибочно интерпретироваться как хронический латентный гломерулонефрит или интерстициальный нефрит.
Сердечно-сосудистая система
Симптомы сходны с кардиомегалией или аритмией неясного генеза.
Офтальмологические нарушения
С помощью щелевой лампы выявляют помутнение роговицы в виде завитков. Сходные изменения роговицы наблюдаются при употреблении лекарств из группы хлорохинов или амиодарона.
Желудочно-кишечный тракт
Желудочно-кишечные симптомы при болезни Фабри имеют сходство с синдромом раздражённого кишечника, болезнью Крона.