Заболевание диагностируется на основании жалоб больного, данных анамнеза (кровотечения, гемартрозы, появляющиеся с раннего детства; возможно, кто-то из родственников-мужчин страдал гемофилией), типичных клинических признаков. При осмотре больного гемофилией врач обратит внимание на деформированные и дефигурированные, с ограниченным объемом движений крупные суставы, при обострении еще и болезненные. Мышцы вокруг суставов атрофированы, конечности истончены. На теле больного имеются множественные синяки (гематомы), точечные кровоизлияния.
Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК.
Для диагностики гемофилии используют такие лабораторные методы:
определение количества факторов свертывания в крови,
определение времени свертывания крови,
количество фибриногена в крови,
тромбиновое время (ТВ),
протромбиновый индекс (ПТИ),
международное нормализованное отношение (МНО),
активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ),
микст – АЧТВ,
Бетесда тест.
Из инструментальных исследований рекомендовано проведение рентгенографии пораженных суставов и патоморфологическое исследование их тканей.
Дифференциальную диагностику гемофилии следует проводить с такими заболеваниями:
болезнь Виллебрандта;
иммунная тромбоцитопения;
ДВС-синдром (диссеминированное внутрисосудистое свертывание);
тромбоцитарная дисфункция;
болезни печени.
У ребенка диагностика гемофилии проводится при участии ряда специалистов: неонатолога, педиатра, генетика, гематолога. При наличии у ребенка сопутствующей патологии или осложнений основного заболевания проводятся консультации детского гастроэнтеролога, детского травматолога-ортопеда, детского отоларинголога, детского невролога и др.