Особенностью аллельного варианта гипофосфатазии – одонтогипофосфатазии – является манифестация заболевания в виде нарушения минерализации дентина зубов и ранней патологии зубочелюстной системы. Часто молочные зубы выпадают в возрасте трех лет. Данный вариант болезни может у взрослых проявляться остеопорозом, повышенной ломкостью костей, ранним выпадением зубов.
Существуют варианты заболевания, протекающие бессимптомно, у больных выявляется только сниженная активность щелочной фосфатазы в крови. В более легких случаях гипофосфатазии скелетные изменения развиваются через несколько недель или месяцев после рождения. Чем позже после рождения манифестирует заболевание, тем менее выражены поражения скелета.