Глютарикацидурия (ГА) — это редкое наследственное заболевание, обусловленное накоплением в тканях человеческого организма глутаровой и 3-OH-глутаровой кислот, которые оказывают токсическое воздействие на центральную нервную систему, в частности, на подкорковые структуры головного мозга.
Глютарикацидурия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что подразумевает наличие дефектного гена у обоих родителей и зачастую случается у этнически ограниченных групп населения, где уровень заболеваемости в тысячи раз выше. Установлено, что в период эмбриогенеза 3-ОН-глутаровая кислота приводит к повышению проницаемости сосудистых стенок в сосудах головного мозга, способствуя тем самым возникновению кровоизлияний.
Для ГА разработаны и используются методы метаболической коррекции, позволяющие эффективно лечить недуг при своевременной диагностике. Необратимые последствия данной патологи связаны, в основном, с несвоевременной ее диагностикой, так как заболевание в целом неплохо поддается коррекции.
ГА страдает примерно один младенец из 600 тыс..
Код МБК 10 — Е72.3
В подготовке материала использованы сведения из открытых источников.