Гемоглобин является белком, который имеет белковую часть и пигментную. Первая состоит из полипептидных цепочек: две α и две β. Сбой может произойти в любой из них, отсюда бывает α -талассемия и β талассемия. Синтез α-цепей глобина кодируется диплоидным набором генов αα/αα (4 гена, по два от обоих родителей). Клиническая картина α-талассемии определяется числом подвергшихся делеции или мутации генов.
Бессимптомное носительство – отсутствие клинических симптомов и изменений в гемограмме – имеет место при делеции одного из четырех генов (-α/αα).
Малая талассемия – легкая анемия без признаков гемолиза или ее отсутствие — возникает в результате делеции двух генов или неделетирующей мутации второго гена (—/αα, -α/-α, -α/α).
Гемоглобинопатия H (промежуточная талассемия) – хроническая гемолитическая анемия – возникает при делеции трех генов (—/-α).
Внутриутробная водянка – смерть во внутриутробном периоде или сразу после рождения – обусловлена делецией всех четырех генов (—/—).