Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда появились первые симптомы заболевания, как изменялась их выраженность позднее, были ли генетические заболевания у близких родственников и т.д.).
Общий осмотр (врачебный осмотр с первичной оценкой состояния всех органов и систем организма – костно-мышечной, сердечно-сосудистой, дыхательной, нервной и т.д.).
Достоверно установить наличие у мужчины синдрома Клайнфельтера можно с помощью кариотипирования, то есть изучения набора хромосом. Настоятельно рекомендуется проводить кариотипирование детям, у которых, помимо признаков синдрома, наблюдается отставание в умственном развитии.
С целью диагностики также применяют биохимический анализ крови, чтобы определить содержание мужских половых гормонов у пациента. До 10-12 лет у мальчиков с синдромом Клайнфельтера уровень гормонов, стимулирующих деятельность половой системы, находится в нормативных пределах. Концентрация тестостерона у больных более старшего возраста может быть в норме или несколько снижена, а вот содержание ФСГ (фолликостимулирующего) и ЛГ (лютеинизирующего) гормонов будет выше нормы.
Из-за того, что подросток с синдромом Клайнфельтера страдает пониженным уровнем мужских половых гормонов при увеличенном количестве женских, у него появляются вторичные женские половые признаки: низкий тембр голоса, увеличение молочных желез и т.п.
Для установки диагноза синдром Клайнфельтера используют также ряд дополнительных методов:
денситометрия (определение плотности костной ткани);
спермограмма (определение активности сперматозоидов в семенной жидкости);
оценка степени выраженности ожирения;
УЗИ сердца.
Беременность плодом с лишней X-хромосомой, как правило, проходит без особых проблем. Однако установить диагноз синдром Клайнфельтера можно ещё в пренатальный период, когда плод находится в материнской утробе. Столь раннее определение отклонений возможно благодаря методам инвазивной пренатальной диагностики: биопсии хориона и амниоцентезу. Каждый из них может выявлять генетические аномалии с точностью более 99%.
Необходима дифференциальная диагностика с другими заболеваниями, протекающими с проявлениями андрогенной недостаточности.