Пигментный ретинит
Главная / Пигментный ретинит

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит — одно из наследственных заболеваний, при которых нарушается структура сетчатки глаза (на латыни — retina), точнее — ее пигментного эпителия. Пигмент, вырабатываемый эпителием в межклеточное пространство, разрушает фоторецепторы.

Пигментный ретинит — генетически обусловленное заболевание. Его вызывает мутация в генах, кодирующих белки, необходимые для нормальной работы сетчатки.

Генетические нарушения могут передаваться;

  • аутосомно-рецессивным путем — генетическая мутация имеется у обоих родителей;
  • аутосомно-доминантным путем — мутация есть хотя бы у одного родителя;
  • Х-сцепленным наследованием — болезнь развивается только у мужчин, а поврежденный ген передается от матери — носительницы мутации.

Сетчатка расположена в задней части глаза. В ней находятся фоторецепторы, которые воспринимают, обрабатывают и передают зрительную информацию в головной мозг. Дистрофия сетчатки нарушает работу фоторецепторов и приводит к снижению зрения.

Диагностика

Диагностика пигментного ретинита может быть трудна в самом начале заболевания и проста, когда имеются характерные отложения пигмента на глазном дне — то есть не на самой ранней стадии. Обычно, подробное обследование начинается при  жалобах на снижение зрения в сумерках. При осмотре у офтальмолога выявляются:

  • Характерные скопления пигмента на глазном дне.
  • Прогрессирующее сужение полей зрения

Для оценки функциональной сохранности сетчатки проводится электроретинография. При подозрении на пигментный ретинит, необходимо проведение генетических тестов для определения типа наследования.

Симптомы

Основная жалоба при пигментном ретините, как уже отмечалось, — снижение зрения в сумерках. Можно заподозрить это заболевание, если:

  • В семье имелись случаи ухудшения зрения в детском возрасте или случаи быстрой слепоты у молодых.
  • Ребенок плохо видит в сумерках, сильно беспокоится проснувшись по ночам, не замечает, что к нему подходят.
  • Он остро реагирует на яркий свет, вспышки или сильное освещение в комнате.
  • Перемещение из светлого помещения в темное и наоборот на некоторое время ослепляет ребенка.
  • Глазные яблоки ребенка непроизвольно двигаются по горизонтали — нистагм.
  • У детей постарше можно заметить трудности с восприятием (дисхроматопсия) или формы предметов (метаморфопсия).

Лечение

Лечения, позволяющего хотя бы замедлить прогрессирование болезни, пока не существует. За рубежом ведутся разработки экспериментальных методов, в том числе генной терапии, однако дальше исследований дело не продвинулось. Некоторые клинические исследования на небольших группах показали замедление прогрессирования ретинита при ежедневном приеме больших доз витамина А.

Как с этим жить

Чем позже появились первые признаки пигментного ретинита,  тем обычно быстрее прогрессирует слепота. И, напротив, ретинит, начавшийся в раннем детском возрасте, развивается медленно. Поэтому у родителей есть время, чтобы адаптировать ребенка к будущему дефициту зрения и дать ему возможность вести как можно более качественный образ жизни.

  • Освоить чтение и письмо шрифтом Брайля (для слепых), управление компьютером голосом.
  • Носить правильно подобранные корректирующие очки.
  • Если родители или замечают, что в очках ребенок стал хуже видеть, нужно в ближайшее время посетить офтальмолога для проверки зрения и, возможно, смены линз.
  • Регулярно проходить осмотры у окулиста по установленному им графику.

Для инвалидов по зрению 1 группы в возрасте старше 18 лет предусмотрена программа по обеспечению собакой-поводырем. Рекомендуется встать в очередь на ее получение заранее.

Табачный дым, в том числе при пассивном курении, губителен для сетчатки. В доме, где живет ребенок с ретинальнрой дистрофией, курить нельзя.

Полезные сайты

Куда обратиться

 

 

Лизосомные болезни накопления
Нервно-мышечные
Хромосомные
Другие наследственные заболевания
Нарушение обмена аминокислот
Поражения опорно-двигательного аппарата
Патологии соединительной ткани
Эндокринные заболевания
Новое