Прогноз заболевания неблагоприятный при тяжелой форме и поздно диагностируемой галактоземии. При раннем назначении диетического лечения дети могут развиваться нормально. Но несмотря на адекватное лечение с первых дней жизни, у больных с галактоземией сохраняется риск формирования отсроченных осложнений – задержки физического развития, нарушения развития речи («вербальной диспраксии») и моторных функций, остеопороз. У девочек повышен риск преждевременной недостаточности функции яичников.
Процент пациентов с галактоземией, у которых развивается одно или несколько осложнений, несмотря на проводимое диетическое лечение, точно не установлен. При медицинском наблюдении детей, больных галактоземией, необходимо регулярно оценивать:
— показатели физического развития;
— состояние нервной системы;
— состояние зрения;
— показатели минерального обмена и состояние костной системы;
— у девочек, достигших пубертатного возраста,
— уровень полового развития.
Рост
У многих лиц наблюдается задержка роста в подростковом возрасте. Однако после пубертата рост обычно достигает нормы. У отдельных больных снижение роста ниже средневозрастных показателей связано с дефицитом ИФР-I (инсулиноподобного фактора роста I).
Психоречевое и двигательное развитие
Задержка психического развития, выявляющаяся у некоторых детей с галактоземией, получающих диетическое лечение, не тяжелая; она может обнаруживаться в раннем возрасте, но чаще становится очевидной в школьные годы, когда у ребенка возникают трудности с чтением или усвоением математики. Уровень интеллектуального развития может быть нормальным, но у части детей выявляется пограничное интеллектуальное недоразвитие или легкая умственная отсталость. Приблизительно у 18% детей старше 5 лет отмечаются двигательные нарушения в виде атаксии, неловкости тонкой моторики, расстройств равновесия и координации; возможно наличие тремора при выполнении целенаправленных действий, мышечной дистонии. Около трети больных с классической галактоземией, получающих лечение, имеют нарушения речи по типу «вербальной диспраксии». У таких детей задержано речевое развитие в раннем возрасте, имеются затруднения артикуляции, бедный словарный запас.
Катаракта наблюдается приблизительно у 30% больных. Чаще всего катаракты характеризуются как малые, транзиторные или неонатальные и проходят по мере лечения галактоземии; однако в отдельных случаях необходимо применять хирургический способ лечения. Для выявления катаракты у детей раннего возраста, которым установлен диагноз галактоземии, рекомендуется исследование с помощью щелевой лампы.
Состояние костной системы и минерального обмена
У больных с галактоземией наблюдается снижение минерализации костной ткани, что часто приводит к развитию раннего остеопороза и повышенному риску переломов костей. Детям школьного возраста рекомендуется 1 раз в 2 года проводить рентгеноденситометрию скелета для выявления признаков остеопороза.
Оценка полового развития у девочек с галактоземией
У многих лиц женского пола, больных галактоземией, развиваются признаки дисфункции яичников. Может наблюдаться первичная и вторичная аменорея (которая возникает через несколько лет после появления менархе), олигоменорея. Девочкам с 12-летнего возраста рекомендуется ультразвуковое исследование органов малого таза 1 раз в год для оценки состояния яичников и соответствия их размеров возрастным нормам. При выявлении первичной аменореи рекомендуется наблюдение гинеколога и эндокринолога и назначение заместительной гормональной терапии девочкам с 15-летнего возраста.